00 48 608 767 231 office@gyncentrum.pl Gyncentrum on Facebook
E-mail

Gyncentrum

E-mail

info@gyncentrum.pl

Telefon

32 506 57 77

Zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (ang. fragile X syndrome - FRAX) jest jedną z najczęstszych przyczyn występowania genetycznie uwarunkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Związany jest z wystąpieniem dynamicznej mutacji w genie FMR1, która powoduje zahamowanie jego ekspresji, a w konsekwencji brak syntezy białka FMRP. Aktywność białka FMRP jest szczególnie istotna dla procesu plastyczności synaptycznej. Jego deficyt prowadzi do zaburzeń rozwoju mózgu, problemów z pamięcią i uczeniem się, zaburzeń uwagi, nadmiernej pobudliwości, upośledzenia funkcji poznawczych oraz zaburzeń ze spektrum autyzmu. Zespół łamliwego chromosomu X może być również przyczyną przedwczesnego wygasania czynności jajników, co prowadzi do niepłodności u kobiet. 

 

badanie FMR1 zespół łamliwego chromosomu x katowice bielsko-biała kraków częstochowa

 

Zespół łamliwego chromosomu X - przyczyny powstawania 

Zespół łamliwego chromosomu X jest spowodowany zbyt dużą liczbą powtórzeń trójnukleotydowych CGG w nieulegającym translacji odcinku 5’ genu FMR1. Zdrowy człowiek ma takich powtórzeń od 6 do 45. Liczba powtórzeń od 45 do 54 jest tzw "szarą strefą". U bezobjawowych nosicieli liczba ta wynosi między 55 a 200 powtórzeń trypletów. Jest to tzw. premutacja. Gdy liczba powtórzeń trójnukleotydowych CGG przekracza 200 mamy do czynienia z pełną mutacją, która wiąże się z wystąpieniem szeregu zaburzeń.

Objawy kliniczne FRAX

Zespół łamliwego chromosomu X jest chorobą genetyczną sprzężoną z chromosomem X. Ponieważ u osobników płci męskiej występuje tylko jeden chromosom X, objawy kliniczne FRAX u mężczyzn są bardziej nasilone niż u kobiet.

Zespół łamliwego chromosomu X u pacjentów płci męskiej objawia się m.in.:

  • opóźnieniem rozwoju fizycznego i mowy
  • obniżonym napięciem mięśniowym
  • zaburzeniami sensorycznymi
  • cechami autystycznymi
  • umiarkowanym lub znacznym stopniem niepełnosprawności intelektualnej
  • trudnościami w nauce
  • stereotypią ruchową
  • nadpobudliwością
  • zaburzeniami zachowania
  • zaburzeniami koncentracji uwagi
  • dużymi, odstającymi małżowinami usznymi
  • wydłużoną, wąską twarzą
  • powiększeniem jąder po okresie pokwitania
  • nadmierną wiotkością stawów międzypaliczkowych rąk
  • płaskostopiem
  • gładką, aksamitną skórą
  • padaczką

Z kolei kobiety, będące nosicielkami pełnej mutacji, wykazują znacznie łagodniejsze objawy. Najczęściej są to:

  • lekka niepełnosprawność intelektualna
  • trudności w nauce
  • zaburzenia emocjonalne
  • depresja, niepokój, lęk
  • nieznacznie wydłużona twarz
  • powiększone małżowiny uszne
  • przedwczesne wygasanie funkcji jajników
  • niepłodność

 


Zespół łamliwego chromosomu X diagnozuje się za pomocą testów genetycznych. W Laboratorium Genetycznym Gyncentrum wykorzystujemy nowoczesne metody z zakresu biologii molekularnej. Prescreening FRAX opiera się na amplifikacji genomowego DNA w reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR). Badanie wykrywa liczbę powtórzeń trypletów CGG w nieulegającym translacji regionie 5 ’genu FMR1. 


 

Kto powinien wykonać badanie genetyczne w kierunku FRAX?

  • Kobiety, u których wystąpiło przedwczesne wygasanie funkcji jajników
  • Kobiety bezskutecznie starające się o dziecko
  • Kobiety odkładające w czasie decyzję o posiadaniu potomstwa
  • Osoby planujące potomstwo
  • Dzieci z objawami ze spektrum autyzmu
  • Pacjenci, u których wystąpiły symptomy opóźnienia intelektualnego, tj.: nadmierna ruchliwość, niskie IQ, zaburzenia zachowania, zmiany w wyglądzie zewnętrznym charakterystyczne dla FRAX
  • Osoby w rodzinie, u których potwierdzono występowanie nosicielstwa wadliwego genu FMR1 lub gdy u jakiegoś członka rodziny występują niepokojące objawy 

 


Zespół łamliwego chromosomu X jest chorobą dziedziczną. W związku z tym, że do rozwoju niekorzystnych zaburzeń dochodzi na przełomie kilku pokoleń, poradnictwem genetycznym powinna zostać objęta nie tylko osoba chora, ale również cała jej rodzina.


 

Dlaczego warto wykonać badanie w kierunku nosicielstwa wadliwego genu FMR1?

  • Poznasz ewentualną przyczynę niewydolności jajników 
  • Świadomie zaplanujesz moment starań o dziecko
  • Dowiesz się, czy Twoje problemy z poczęciem dziecka wynikają z uwarunkowań genetycznych
  • Poznasz przyczynę zaburzeń rozwoju swojego dziecka
  • Lekarz będzie mógł ocenić ryzyko urodzenia dziecka z FRAX w przyszłości
  • Ty oraz członkowie Twojej rodziny zostaną objęci poradnictwem genetycznym 

Gdzie wykonać badanie w kierunku FRAX?

Zapraszamy na badanie genetyczne w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X do naszych ośrodków w Katowicach, Krakowie, Częstochowie i Bielsku-Białej.

Gyncentrum Katowice
ul. Żelazna 1
tel. 32 506 57 77
e-mail: info@gyncentrum.pl

Gyncentrum Kraków
ul. Mehoffera 10
tel. 12 306 73 77

Gyncentrum Bielsko-Biała
ul. Sobieskiego 89/49
tel. 32 506 57 77
e-mail: infobielsko@gyncentrum.pl

Gyncentrum Częstochowa
ul. Kozielewskiego 9
tel. 32 506 57 77
e-mail: infoczestochowa@gyncentrum.pl

Zespół łamliwego chromosomu X cena

Interesuje Cię koszt badania genetycznego FRAX? Zapraszamy do zapoznania się z cennikiem lub kontaktu z infolinią Gyncentrum pod nr telefonu 32 506 57 77. 

Zespół łamliwego chromosomu X cennik >> 

00 48 608 767 231 office@gyncentrum.pl Gyncentrum on Facebook