Amniopunkcja jest badaniem prenatalnym, które polega na pobraniu próbki płynu owodniowego przyszłej mamy w celu zbadania go pod kątem chorób genetycznych płodu. Co dzieje się materiałem pobranym w trakcie amniopunkcji? Jakie nieprawidłowości wykrywa to badanie?

Amniopunkcja jest badaniem prenatalnym, które polega na pobraniu próbki płynu owodniowego przyszłej mamy w celu zbadania go pod kątem chorób genetycznych płodu. Co dzieje się materiałem pobranym w trakcie amniopunkcji? Jakie nieprawidłowości wykrywa to badanie? Aby odpowiedzieć na powyższe pytania, zapraszamy Was na wycieczkę po laboratorium cytogenetycznym Gyncentrum.

 

Amniopunkcja – informuje o stanie zdrowia dziecka i daje szansę na spokojną ciążę

 

Amniopunkcja to badanie diagnostyczne. Wykonuje się ją przede wszystkim, by zweryfikować wyniki przesiewowych badań prenatalnych, np. testu PAPP-A czy testów typu NIPT. Za pomocą amniopunkcji możemy potwierdzić lub wykluczyć obecność bardzo wielu schorzeń, np. zespołu Downa, zespołu Pataua, Edwardsa,  dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a, mukowiscydozy czy anemii sierpowatej. Stwierdzenie choroby genetycznej u dziecka jeszcze na etapie prenatalnym daje lekarzom i opiekunom czas na podjęcie decyzji co do przebiegu porodu oraz wyboru szpitala, w którym maluch przyjdzie na świat. Warto także zaznaczyć, że tylko niewielki procent amniopunkcji potwierdza chorobę u dziecka. Poza dostarczeniem informacji o stanie zdrowia amniopunkcja daje więc szansę na spokojną ciążę. Amniopunkcja jest badaniem inwazyjnym i nie wykonuje się jej rutynowo u każdej ciężarnej. Na badanie kieruje lekarz, jeśli widzi ku temu konkretne wskazania. Amniopunkcję wykonuje się m.in. w następujących przypadkach:

 

• gdy ciężarna ma więcej niż 35 lat;
• gdy w rodzinie ciężarnej lub jej partnera występowały/ występują choroby genetyczne / metaboliczne;
• gdy wcześniejsza ciąża obarczona była wadami genetycznymi lub gdy parze urodziło się już dziecko z wadą genetyczną;
• gdy nieinwazyjne badania prenatalne wykazały podwyższone ryzyko nieprawidłowości u płodu.

 

Amniopunkcja – jaki materiał jest badany?

 

Materiałem, który trafia do laboratorium cytogenetycznego po amniopunkcji jest płyn owodniowy. Zawiera on złuszczone komórki nabłonka płodu. Laboratorium zakłada z nich hodowlę komórkową, dzięki czemu w późniejszym czasie otrzymuje dzielące się komórki. Są one wyposażone w chromosomy, które następnie podlegają obserwacji. Każda czynność związana z obróbką pobranego materiału odbywa się w warunkach sterylnych pod komorą laminarną. Materiał pochodzący od pacjentki rozdzielany jest na dwie hodowle, które prowadzone są później w dwóch osobnych inkubatorach i nieustannie monitorowane.

 

Butelki do hodowli komórkowej laboranci oglądają następnie pod mikroskopem, w celu uchwycenia najlepszego momentu podziału komórkowego. W kolejnym kroku obrabiają komórki w odpowiedni sposób, by uzyskać gotowy preparat cytogenetyczny. Preparat ten jest także oglądany pod mikroskopem w celu ustalenia kariotypu dziecka.

 

Metoda FISH stosowana w amniopunkcji

 

Badanie przeprowadzone metodą FISH pozwala sprawdzić, czy płód nie jest obciążony aberracjami w obrębie chromosomów 21, 18, 13, X, Y, odpowiedzialnych za najczęstsze zespoły wad wrodzonych, w tym zespół Downa, Edwardsa, Pataua, Turnera czy Klinefeltera. Jest to tak naprawdę badanie wstępne, które określa jedynie liczbę chromosomów, jednak wynik uzyskiwany jest bardzo szybko, bo w zaledwie 3 dni robocze. Dla każdej przyszłej mamy, która martwi się o zdrowie swojego maleństwa bardzo ważne jest, by wynik badania był znany w możliwie jak najkrótszym czasie. Jednocześnie prowadzona jest wspomniana już hodowla komórkowa, która umożliwia wnikliwą analizę strukturalną wszystkich chromosomów.

 

Wynik amniopunkcji – co daje lekarzom i przyszłym rodzicom?

 

Przyszła mama może dowiedzieć się, czy jej dziecko ma prawidłową liczbę chromosomów w kariotypie, czy może cierpi na jakiś zespół genetyczny związany z tzw. aberracją chromosomową. Jeśli amniopunkcja potwierdzi chorobę, wówczas  rodzice oraz lekarze mają więcej czasu, by zaplanować dalsze leczenie oraz zorganizować opiekę nad chorym noworodkiem. Lekarz prowadzący ciążę, może uznać, że dziecko powinno urodzić się poprzez cesarskie cięcie albo w specjalistycznym ośrodku, w którym od razu otrzyma fachową pomoc. Warto pamiętać, że choć wady genetyczne wciąż pozostają nieuleczalne (nie da się usunąć wady w materialne genetycznym dziecka, która jest bezpośrednią przyczyną choroby), to za pomocą różnych form leczenia, możemy łagodzić objawy i późniejsze skutki tych chorób, poprawiając dzięki temu jakość życia dziecka.

 

Sami rodzice mogą dowiedzieć się czegoś więcej na temat choroby, z jaką urodzi się ich maleństwo. Mogą lepiej przygotować się do opieki nad dzieckiem, które z uwagi na stan zdrowia może wymagać większego zaangażowania ze strony rodziców.

 

Reasumując, amniopunkcja jest diagnostycznym badaniem prenatalnym, które polega na pobraniu próbki płynu owodniowego w celu zdiagnozowania zaburzeń genetycznych u płodu. Z pozyskanych w trakcie amniopunkcji komórek płodu tworzona jest najpierw hodowla komórkowa, która następnie podlega obserwacji mikroskopowej oraz odpowiedniej obróbce. W ten sposób powstaje preparat cytogenetyczny, którego oglądanie pod mikroskopem pozwala na ustalenie kariotypu dziecka. Za pomocą amniopunkcji możemy potwierdzić lub wykluczyć obecność bardzo wielu chorób o podłożu genetycznym. Dzięki wiedzy jaką dostarcza to badanie już na etapie prenatalnym rodzice dziecka wraz z prowadzącym ciążę lekarzem mają szansę na lepsze przygotowanie się do porodu i późniejszej opieki nad maleństwem.