00 48 608 767 231 office@gyncentrum.pl Gyncentrum on Facebook
E-mail

Gyncentrum

E-mail

info@gyncentrum.pl

Telefon

32 506 57 77

Poradnia genetyczna

Poradnia genetyczna KatowicePoradnia genetyczna Gyncentrum prowadzi działalność specjalistyczną w zakresie diagnostyki niepowodzeń rozrodu uwarunkowanych genetycznie.

Wskazania do konsultacji genetycznej

  • niepowodzenia rozrodu
    • poronienia  (dwa lub więcej)
    • obumarcie płodu
    • urodzenie martwego dziecka
    • niepłodność
  • ciążą podwyższonego ryzyka
    • nieprawidłowe wyniki badań i testów prenatalnych
    • wiek matki powyżej 35 lat
    • choroba genetyczna u dziecka w poprzedniej ciąży
    • obciążenie genetyczne jednego lub obojga rodziców
    • choroby genetyczne występujące w rodzinie rodziców

Celem badań genetycznych jest jak najwcześniejsze rozpoznanie choroby genetycznej. Diagnostyka genetyczna jest procesem wieloetapowym i złożonym. Polega na analizie ludzkiego DNA, RNA, chromosomów, białek lub metabolitów, w celu wykrycia zmian związanych z chorobami uwarunkowanymi genetycznie.
 

Badania genetyczne obejmują:

  • Badania biochemiczne – badania w kierunku swoistych metabolitów, związanych z chorobą uwarunkowaną genetycznie.
  • Badania cytogentyczne – badania w kierunku dużych, liczbowych i strukturalnych aberracji chromosomowych, które mogą powodować choroby uwarunkowane genetycznie.  
  • Bezpośrednie badania genetyczne – badania DNA w kierunku mutacji genowych.

 

Diagnostyka genetyczna obejmuje:

  • Badanie cytogenetyczne:
    • kariotyp
  • Badanie cytogenetyczno-molekularne:
    • celowane – FISH
    • przesiewowe – aCGH
  • Badania molekularne:
    • celowane – MLPA, sekwencjonowanie genu
    • przesiewowe – NGS, WAVE

 

Cel diagnostyki genetycznej

Diagnostyka cytogenetyczna
i cytogentyczno-molekularna:
Diagnostyka molekularna:
  • Identyfikacja nosicieli zrównoważonych aberracji chromosomowych wśród pacjentów z niepłodnością/niepowodzeniami rozrodu.
  • Diagnostyka pre- i postnatalna chorób uwarunkowanych przez aberracje chromosomowe (aneuploidie chromosomowe, delecje, duplikacje, zespoły mikrodelecyjne, niestabilności telomerowej).
  • Diagnostyka niezrównoważenia genomu, zmiany liczby kopii genów – patogennych, łagodnych, nieznanych (CNV) u pacjentów z rozpoznaną klinicznie chorobą genomową
  • Identyfikacja mutacji i wariantów 
    genowych (testy rodzicielskie, sądownictwo)
  • Diagnostyka chorób uwarunkowanych przez mutacje genów (dziedzicznych i nabytych)
  • Diagnostyka chorób zakaźnych


Naszym pacjentom zapewniamy dostęp do kompleksowej diagnostyki genetycznej. Na miejscu w poradni wykonujemy pełen zakres badań laboratoryjnych.
 

PORADNIA GENETYCZNA - LOKALIZACJE:

Katowice

Rejestracja:
poniedziałek – piątek:  7:00 - 21:00
sobota:  7:00 - 15:00

Tel: 32 506 57 77

Specjaliści przyjmujący w poradni:

dr n. med. Ewa Kostyk
- specjalista genetyki klinicznej

lek. Anna Kruczek
- specjalista genetyki klinicznej

 

 

00 48 608 767 231 office@gyncentrum.pl Gyncentrum on Facebook