FertiSCREEN- badanie w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych

Badanie dla par planujących ciążę

Planujecie ciążę, jednak obawiacie się, że dziecko może urodzić się chore? Chcecie dowiedzieć się, w jakim stopniu wasza para obciążona jest ryzykiem poczęcia dziecka z chorobą genetyczną? Szukacie przyczyny niepłodności lub nawracających poronień? Wykonajcie badanie FertiSCREEN.

Test FertiSCREEN to niepowtarzalna możliwość precyzyjnego zbadania 130 wybranych genów związanych z chorobami genetycznymi najczęściej występującymi w polskiej populacji, tj. mukowiscydoza, fenyloketonuria, rdzeniowy zanik mięśni, choroba Tay Sachs​ etc. Występowanie recesywnej mutacji w tych samych genach u obojga partnerów stwarza 25% ryzyko urodzenia chorego dziecka. Wiedza na temat nosicielstwa choroby genetycznej pozwala zatem odpowiednio wcześnie podjąć kroki, mające na celu zminimalizowanie ryzyka przekazania choroby na potomstwo.

fertiscreen badanie w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych przed ciążą

Zadbajcie o zdrowie swojego dziecka już teraz, umówcie się na badanie!

Dlaczego warto wykonać badanie w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych przed ciążą?

Wykonując panel genetyczny FertiSCREEN dowiecie się, czy jesteście nosicielami recesywnych mutacji, które przekazane potomstwu, mogą wywołać u niego ciężkie choroby genetyczne. Dzięki temu:

  • lekarz genetyk będzie mógł oszacować ryzyko urodzenia dziecka z daną chorobą genetyczną
  • będziecie mogli świadomie podjąć decyzję o ciąży oraz rozważyć poddanie się procedurze in vitro wraz z diagnostyką preimplantacyjną PGT-M, dzięki której zyskacie szansę na urodzenie zdrowego dziecka
  • poznacie przyczynę ewentualnych problemów z zajściem w ciążę oraz poronień
  • wasi bliscy krewni również będą mogli poddać się diagnostyce pod kątem nosicielstwa danej choroby genetycznej
  • wynik badania wykonanego w Laboratorium Genetycznego Gyncentrum można skonsultować z lekarzem medycyny rozrodu Gyncentrum

Dla kogo Panel FertiSCREEN w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych?

FertiSCREEN polecany jest:

  • wszystkim parom, które planują ciążę i chcą ograniczyć ryzyko przeniesienia choroby genetycznej na dziecko
  • parom, które chcą dowiedzieć się w jakim stopniu zagrożone są ryzykiem poczęcia dziecka obciążonego chorobą genetyczną
  • parom doświadczającym poronień nawykowych o niewyjaśnionej przyczynie

Ważne!
Nosiciele chorób dziedziczonych w sposób autosomalnie recesywny są zdrowe i zwykle nie są świadome posiadania wadliwego genu. Aby choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny mogła się ujawnić, mutacja musi dotyczyć obu kopii danego genu. Dlatego tak istotne jest, aby para planująca ciążę miała świadomość, czy oboje partnerzy nie są nosicielami mutacji w tych samych genach, co wiązałoby się z wysokim ryzykiem przekazania choroby genetycznej przyszłemu potomstwu.

Test FertiSCREEN – warianty badania

Badanie FertiSCREEN dostępne jest w 2 wariantach – FertiSCREEN basic oraz FertiSCREE pro, a także w pakiecie łączącym 2 wcześniejsze warianty.

Sprawdź, jakie geny badamy w poszczególnych wariantach

FertiSCREEN basic

Badane geny: CFTR, FRAX, SMN 1 i 2

FertiSCREEN pro

Badane geny: ABCA3, ABCA4, ABCC6, ABCC8, ABCD1, ACADM, ACADS, ACADVL, AGA, AGL, AGXT, AIRE, ALDH3A2, ALDOB, ALPL, AR, ARSA, ASPA, ASS1, ATP7B, BBS1, BBS10, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BTD, C7, CBS, CHM, CLCN5, CLN3, CLN5, CLN8, CLRN1, CNGA3, CNGB3, CPT1A, CPT2, CTNS, CTSK, DBT, DCX, DHCR7, DMD, DPYD, ELP1, EMD, F11, F8, FAH, FANCC, FGD1, FH, FLNA, G6PC1, GAA, GALC, GALT, GBA, GCDH, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, GNE, GNRHR, GRHPR, HADHA, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, HGD, HSD17B4, IDUA, IVD, KDM5C, LAMB3, LAMC2, LRP5, LRPPRC, MAN2B1, MCOLN1, MEFV, MLC1, MMACHC, MPI, MUTYH, NBN, NEB, NPC1, NPHS1, NPHS2, OTC, PAH, PCDH15, PEX1, PEX12, PEX7, PKHD1, PLG, PMM2, POMGNT1, PPT1, PROP1, PYGM, RMRP, RNASEH2B, RS1, SACS, SBDS, SERPINA1, SGCA, SGCB, SLC12A6, SLC17A5, SLC25A15, SLC26A2, SLC26A4, SMPD1, TH, TMEM216, TMPRSS3, TPP1, TTPA, TYR, USH2A, XPC

FertiSCREEN basic + FertiSCREEN pro

Badanie w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych met. NGS

Materiałem do badania jest DNA izolowany z krwi. Test opiera się na technice sekwencjonowania nowej generacji NGS (ang. Next Generation Sequencing), które pozwala na odczytanie sekwencji każdego genu i określenie w jej obrębie występowania zmian. W panelu testowane jest 130 genów, które związane są z chorobami genetycznymi, najczęściej występującymi w polskiej populacji.

Co jeśli ryzyko przekazania choroby genetycznej okaże się wysokie?

Przede wszystkim będziecie mogli świadomie zaplanować ciążę. Jeśli zdecydujecie się zajść w ciążę naturalnie wówczas będziecie mogli kontrolować rozwój oraz stan zdrowia dziecka podczas badań prenatalnych. Badania prenatalne, tj. USG genetyczne, amniopunkcja czy biopsja kosmówki są w stanie z dużą dokładnością oszacować ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną.

Możecie również zdecydować się na zapłodnienie in vitro. W trakcie procedury in vitro można przeprowadzić diagnostykę preimplantacyjną. Diagnostyka preimplantacyjna to metoda, która pozwala na wyeliminowanie ryzyka przeniesienia chorób genetycznych na dziecko, jeszcze zanim kobieta zajdzie w ciążę. Zarodki badane są pod kątem zaburzeń genetycznych, a do macicy podawane są jedynie te, u których nie stwierdzono wady. Dla niektórych par jest to jedyna możliwość posiadania zdrowego potomstwa.

Gdzie wykonać badanie w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych?

Test genetyczny FertiSCREEN możesz zrealizować w placówkach należących do Grupy Gyncentrum w Katowicach, Krakowie, Bielsku-Białej, Częstochowie oraz Lublinie.

Badanie w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych Katowice
ul. Żelazna 1

Badanie w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych Kraków
ul. Mehoffera 10

Badanie w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych Bielsko-Biała
ul. Komorowicka 140

Badanie w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych Częstochowa
ul. Kozielewskiego 9

Badanie w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych Lublin
ul. Zana 32a

Znajdź najdogodniejszą dla siebie lokalizację i zgłoś się na badanie.
Pełna lista punktów pobrań oraz godziny ich pracy >>