Trombofilia – nadkrzepliwość wrodzona

Szczególnie niebezpieczna dla kobiet w ciąży. Może prowadzić do powikłań położniczych, poronień, zahamowania wzrastania płodu, a nawet wewnątrzmacicznego obumarcia płodu.

Trombofilia - nadkrzepliwość wrodzona

Trombofilia wrodzona

Trombofilia wrodzona – nadkrzepliwość, to uwarunkowana genetycznie skłonność do powstawania zakrzepów. Jest jednym z głównych czynników ryzyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Ponad 40% chorych na zakrzepicę żył głębokich ma stwierdzoną genetyczną predyspozycję do jej rozwoju. Nieleczona trombofilia grozi poważnymi dla zdrowia i życia powikłaniami m.in. zatorowością płucną, udarem niedokrwiennym mózgu czy zawałem serca.

Kto powinien wykonać badanie na trombofilię?

Badanie genetyczne na trombofilię wykonaj jeśli:

  • jesteś obciążona/y wywiadem rodzinnym w kierunku trombofilii
  • w Twojej rodzinie wystąpiły przypadki zaburzeń zatorowo-zakrzepowych
  • wystąpiły u Ciebie epizody zakrzepowe w przeszłości
  • planujesz ciążę
  • poroniłaś lub urodziłaś martwe dziecko
  • stosujesz lub zamierzasz stosować hormonalną antykoncepcję
  • stosujesz lub zamierzasz stosowć hormonalną terapię zastępczą
  • palisz papierosy
  • chorujesz na cukrzycę
  • masz powyżej 60 lat
  • jesteś narażona/y na dodatkowe czynniki ryzyka wystąpienia zakrzepicy żył np. zabieg operacyjny, długotrwałe unieruchomienie po urazie, w trakcie podróży samochodem lub samolotem

Pakiet badań genetycznych TROMBOFILIA

Trombofilię wrodzoną warunkują mutacje w określonych genach. Zmiany te zidentyfikować można za pomocą testów genetycznych.

Pakiet TROMBOFILIA obejmuje analizę 3 mutacji i 3 zmian polimorficznych w 5 genach, odpowiedzialnych za genetycznie uwarunkowaną skłonność do tworzenia zakrzepów.

W cenie pakietu:

Czynnik V Leiden (c.1619G>A)

Mutacja Leiden w genie czynnika V krzepnięcia krwi zwiększa ryzyko zakrzepicy, udaru mózgu i zawału serca. Mutacja ta może być też bezpośrednią przyczyną powikłań położniczych, w tym poronień.

Protrombina (c.*97G>A) (inaczej c.20210G>A)

Obecność mutacji w genie czynnika II krzepnięcia krwi prowadzi do wzmożonej syntezy protrombiny. Wysokie stężenie protrombiny prowadzi do wzrostu krzepliwości krwi oraz zwiększenia ryzyka wystąpienia objawów choroby zakrzepowo-zatorowej i jej skutków. Nosicielstwo mutacji w genie protrombiny znacząco zwiększa ryzyko poronień samoistnych w I trymestrze ciąży.

MTHFR (c.665C>T; c.1286A>C) (inaczej c.677C>T, c.1298A>C)

Polimorfizmy w genie MTHFR zakłócają metabolizm folianów i aminokwasu homocysteiny, co może sprzyjać rozwojowi zakrzepicy i miażdżycy. Według niektórych doniesień naukowych zmiany w genie MTHFR mogą zwiększać ryzyko poronień samoistnych oraz powstania wad cewy nerwowej u płodu.

Czynnik V R2 (c.3980A>G) (inaczej c.4070A>G)

Współwystępowanie zmiany w wariancie R2 genu czynnika V krzepnięcia krwi wraz z mutacją Leiden w genie czynnika V krzepnięcia krwi, może zwiększać ryzyko rozwoju choroby zakrzepowo – zatorowej.

PAI-1/SERPINE1 (c.-820_-817G(4_5)

Obecność w promotorze genu inhibitora aktywatora plazminogenu-1SERPINE1(PAI-1) allelu 4G sprzyja rozwojowi choroby zakrzepowo-zatorowej oraz chorób serca. Szczególnie ma to znaczenie przy współistnieniu z mutacjami w innych genach związanych z etiologią choroby zakrzepowo-zatorowej. Występowanie polimorfizmów 4G/4G oraz 4G/5G w promotorze genu SERPINE1 wpływa na stężenie inhibitora aktywatora plazminogenu-1, co może skutkować utrudnioną implantacją zarodka, niepowodzeniami w procedurze IVF oraz występowaniem poronień nawracających w I trymestrze ciąży.

Co zyskujesz wykonując test na trombofilię?

  • Dowiesz się, czy Ty i Twoje dzieci macie genetyczne predyspozycje do zakrzepicy – trombofilia wrodzona jest dziedziczna.
  • Dzięki odpowiedniej profilaktyce ograniczysz ryzyko rozwoju zakrzepicy oraz groźnych powikłań w czasie ciąży.
  • Rozpoczniesz odpowiednie leczenie, dzięki któremu ograniczysz ryzyko zakrzepicy, zawału serca, udaru mózgu, poronienia.
  • Lepiej przygotujesz się do ciąży.
  • Zwiększysz szansę na zajście w ciążę, donoszenie jej i urodzenie zdrowego dziecka.
  • Będziesz mogła świadomie wybrać formę antykoncepcji.

Gdzie można wykonać test na trombofilię?

Zapraszamy na badanie w kierunku trombofilii wrodzonej do naszych ośrodków w Katowicach, Krakowie, Częstochowie, Bielsku-Białej oraz w Warszawie.

Gyncentrum Katowice
ul. Żelazna 1
tel. 32 506 57 77
e-mail: info@gyncentrum.pl

Gyncentrum Kraków
ul. Mehoffera 10
tel. 32 506 57 77
e-mail: infokrakow@gyncentrum.pl

Gyncentrum Bielsko-Biała
ul. Komorowicka 140
tel. 32 506 57 77
e-mail: infobielsko@gyncentrum.pl

Gyncentrum Częstochowa
ul. Kozielewskiego 9
tel. 32 506 57 77
e-mail: infoczestochowa@gyncentrum.pl

Klinika DR TUROWSKI
ul. Przemysłowa 30
tel. 32 506 57 77
e-mail: info@gyncentrum.pl