Fertigen Men

Wykonaj badania w kierunku genetycznych czynników niepłodności, jeśli:

• Masz nieprawidłowe parametry nasienia
• Stwierdzono u Ciebie nieprawidłowy rozwój jąder
• Od dłuższego czasu bezskutecznie starasz się z partnerką o dziecko
• Twoja partnerka doświadczyła kilkukrotnych poronień

Dlaczego warto wykonać Fertigen Men?

Badania molekularne pozwalają wykryć genetyczną przyczynę niepłodności. Dzięki tej wiedzy możliwe jest:

• Oszacowanie szans na naturalne zajście w ciążę i jej donoszenie
• Ustalenie kierunku dalszych działań zmierzających do uzyskania potomstwa, np. skorzystania z procedury in vitro, dawstwa komórek rozrodczych, diagnostyki preimplantacyjnej itd.

Panel niepłodnościowy Fertigen Men obejmuje analizę obecności mutacji w następujących genach:

ADGRG2: gen ten koduje białko transbłonowe specyficzne dla najądrzy oraz kontrolujące ich funkcję. Uszkodzenie genu zaburza pracę najądrzy, prowadząc do niepłodności [1].

CCDC40: mutacja w tym genie może być przyczyną pierwotnej dyskinezy rzęsek (PCD – primary ciliary dyskinesia), czyli rzadkiej choroby genetycznej objawiającej się zaburzeniem pracy górnych i dolnych dróg oddechowych. Niemal wszyscy mężczyźni chorzy na PCD są niepłodni w wyniku braku ruchliwości plemników, niekiedy jednak plemniki zachowują ruchliwość [2].

DMRT1: gen ten odpowiada za procesy determinacji płci u . Położony na krótkim ramieniu chromosomu 9 koduje czynnik transkrypcyjny DMRT1 regulujący funkcjonowanie komórek Sertolego, czyli komórek kanalików nasiennych w jądrach, które uczestniczą w procesie spermatogenezy (tworzenia się nowych plemników). Mutacja genu może prowadzić do nieprawidłowego rozwoju jąder, feminizacji XY i odwrócenia płci 46,XY oraz dysgenezji gonad i niepłodności [3].

SRY: gen odpowiada za determinację płci u mężczyzn oraz inicjuje rozwój jąder. Zachodzące w nim mutacje w większości przypadków prowadzą do odwrócenia płci osobników XY w osobniki żeńskie, czyli do wystąpienia zespołu Swyera [4].

GATA4: gen koduje białko o tej samej nazwie, które aktywuje ekspresję genu SRY. Gen odpowiada za embriogenezę, gonadogenezę (w tym determinację płci męskiej) oraz prawidłowe wykształcenie się serca i naczyń wieńcowych. Zachodzące w nim mutacje mogą prowadzić do zaburzeń syntezy testosteronu, nieprawidłowego wykształcenia się przewodów nasiennych oraz dysgenezji gonad [3].

HS6ST1: mutacja w tym genie prowadzi do hipogonadyzmu hipogonadotropowego, który objawia się spowolnieniem lub całkowitym zanikiem dojrzewania płciowego. Dzieje się tak na skutek niedoboru gonadoliberyny (GnRH), hormonu wydzielanego przez podwzgórze [5].

LHCGR: mutacja w tym genie odpowiada za niedorozwój komórek Leydiga w jądrach odpowiedzialnych za wydzielanie androgenów, czyli męskich hormonów płciowych. Wraz z hipoplazją komórek Leydiga u mężczyzny mogą wystąpić inne wady narządów płciowych, m.in. spodziectwo, czyli wrodzona wada cewki moczowej charakteryzująca się nieprawidłową lokalizacja ujścia zewnętrznego cewki moczowej.

A także w takich genach jak: AMH, AMHR2, ANOS1, APOA1, AR, AURKC, BLM, BNC2, CCDC141, CCDC39, CDC14A, CEP290, CFAP251, CFAP43, CFAP44, CFAP69, CFTR, CHD7, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DAZL, DCC, DNAAF11, DNAAF2, DNAAF4, DNAAF6, DNAH1, DPY19L2, FANCA, FANCM, FBXO43, FGF8, FGFR1, FSHB, FSHR, GNRH1, GNRHR, HSD17B3, HSD3B2, HSF2, IGF2, IL17RD, INSL3, KISS1, KLHL10, LHB, MAMLD1, NLRP3, NR0B1, NR5A1, PKD1, PLCZ1, PLXNA1, PMFBP1, PROK2, PROKR2, RSPO1, SEMA3A, SLC29A3, SOX10, SOX2, SOX3, SOX9, SPATA16, SRD5A2, SUN5, SYCP3, TACR3, TEX11, TEX15, TRIM37,K WDR11, WT1, XRCC2, MCM9, ESR2 oraz DUSP6. W sumie około 80 genów, w których obecność mutacji może odpowiadać za niepłodność męską.

Bibliografia:

[1] https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=ADGRG2
[2] https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=244&lng=PL
[3] J. Czarny, Molekularne podłoże determinacji płci człowieka oraz zaburzenia tego procesu z uwzględnieniem roli wybranych genów, https://ruj.uj.edu.pl/xmlui/bitstream/handle/item/272161/czarny_molekularne_podloze_determinacji_2020.pdf?sequence=1&isAllowed=y
[4] R. P. Piprek, Genetyczne podłoże zaburzeń determinacji płci i rozwoju gonad, Endokrynologia Polska, 2008, T. 59, nr 6, s. 507.
[5] M. Rabijewski, Endokrynologiczne przyczyny niepłodności u mężczyzn, Kwartalnik Naukowy Fides et Ratio, 2018, nr 3 (35), s. 178.