Zapisane w genach

Uśmiechnięta para leży na łóżku

Planujecie dziecko, jednak wśród radości i ekscytacji dopadają Was również zmartwienia o zdrowie dziecka? Wiele słyszeliście o przypadkach wad wrodzonych i chorób na tle genetycznym u noworodków. Jesteście zaniepokojeni, ponieważ w waszej rodzinie występowały przypadki nowotworów? Czy wręcz przeciwnie – wśród Waszych krewnych nie stwierdzono żadnych chorób pochodzenia genetycznego, ale mimo to chcecie mieć pewność, że dziecko będzie zdrowe?

Ciąża to wiele niewiadomych, jednak istnieją sposoby na uzyskanie odpowiedzi na powyższe pytania jeszcze zanim dojdzie do poczęcia. Dzięki konsultacjom genetycznym możecie określić ryzyko związane z przekazywaniem dziecku dziedzicznej choroby i tym samym świadomie podejść do macierzyństwa.

Na czym polega konsultacja genetyczna?

W wielu przypadkach badania genetyczne pozwalają odkryć przyczynę niepłodności, ale również odpowiednio wcześnie zdiagnozować ryzyko choroby i świadomie podjąć decyzję o posiadaniu dziecka. Zanim jednak wykonacie badania określające prawdopodobieństwo wystąpienia wad genetycznych, potrzebna jest konsultacja w poradni, do której, co jest bardzo ważne, powinniście się zgłosić razem.

Czego można się spodziewać na konsultacji genetycznej?

  • Szczegółowego wywiadu rodzinnego (tzw. analizy rodowodu, która obejmuje kilka pokoleń) pod kątem występowania chorób na tle genetycznym (np. mukowiscydoza czy hemofilia), lub o niejasnych przyczynach, wad wrodzonych, upośledzenia umysłowego, poronień samoistnych lub martwych porodów.
  • Dokładnej analizy: historii choroby pacjentów oraz narażenia na ewentualne czynniki szkodliwe związane z np. wykonywaną pracą.

Ponadto, jeżeli macie jakiekolwiek powody podejrzewać, że Wasze dziecko może urodzić się z wadą wrodzoną – poinformujcie o tym lekarza. Drobiazgowy wywiad wraz z wynikami badań genetycznych, pozwala na udzielenie precyzyjnej porady genetycznej dotyczącej ryzyka wystąpienia choroby u przyszłego dziecka.

Dla kogo są wskazane konsultacje genetyczne?

Do poradni genetycznej możecie się zgłosić prewencyjnie – aby upewnić się, czy w ogóle istnieje u Was ryzyko urodzenia dziecka z wadami genetycznymi. Istnieją jednak wytyczne, które powinny być bezwzględnym powodem przeprowadzenia takiej konsultacji i badań.
Pomocy w poradni genetycznej należy szukać wtedy, gdy:

  • W rodzinie lub u dziecka występuje niepełnosprawność umysłowa albo choroba o niejasnych lub genetycznych przyczynach
  • U któregoś z przyszłych rodziców występuje choroba genetyczna, która może zostać odziedziczona
  • Jesteś osobą, która zachorowała na nowotwór złośliwy
  • Kobieta ukończyła 35 lat
  • Kobieta choruje na cukrzycę
  • W przeszłości dochodziło do niepowodzeń rozrodu (brak ciąży mimo regularnego współżycia bez zabezpieczenia, poronienia czy martwe porody)

 Rodzaje zaburzeń genetycznych

Wiele się mówi o chorobach, które można odziedziczyć, o ryzyku urodzenia dziecka z wadami o podłożu genetycznym, ale czym tak naprawdę są nieprawidłowości genetyczne? Jakie choroby można do nich zaliczyć? Zaburzenia genetyczne mogą być spowodowane wieloma czynnikami i można wyróżnić:

  1. Aberracje chromosomowe liczbowe i strukturalne – to zmiana struktury lub liczby chromosomów.  Wśród chorób spowodowanych nieprawidłowościami chromosomowymi można wymienić m.in. zespół Downa, zespół Edwardsa, Zespół kociego krzyku czy zespół Williamsa.
  2. Zaburzenia w liczbie chromosomów płci – można wymienić m.in. zespół Klinefeltera czy Turnera.
  3. Choroby jednogenowe – są spowodowane mutacją w pojedynczym genie. Przykładami zaburzeń takich są: mukowiscydoza, choroba Huntingtona czy zespół Marfana.
  4. Choroby spowodowane powtórzeniami trinukleodytów, do których należą m.in. choroba Huntingtona.
  5. Wieloczynnikowe zaburzenia genetyczne – są spowodowane kombinacją wielu genów, często działających razem z czynnikami środowiskowymi (np. stylem życia). Przykładami takich zaburzeń są m.in. nadciśnienie czy wrodzone wady serca.

Czy wiedziałaś, że?

Chromosom to struktura składająca się z cząsteczek DNA. Posiadamy 46 chromosomów ułożonych w pary w każdej żywej komórce naszego ciała. Kiedy jajo i plemniki łączą się w momencie poczęcia, połowa każdej pary chromosomów jest dziedziczona od każdego z rodziców.
Gen to fragment DNA, który jest kodowany tak, aby przekazywał pewną cechę (np. określa kolor twoich oczu). Geny są zgrupowane w określone wzorce w chromosomach danej osoby, tworząc unikalny "plan" dla każdej fizycznej i biologicznej cechy tej osoby. 


Podjęcie decyzji o udaniu się na konsultację genetyczną, a w dalszej kolejności być może wykonaniu badań genetycznych, bardzo często jest trudną decyzją. Jeżeli jednak martwicie się o zdrowie przyszłego dziecka, warto się przełamać i udać się do poradni genetycznej. Co bardzo ważne – u par zmagających się z  niepłodnością, konsultacja genetyczna nie powinna być odkładana w czasie. To bowiem ważny i niezbędny element postępowania diagnostycznego z uwagi na duże znaczenia czynnika genetycznego w rozpoznaniu niepłodności. Wykluczenie lub potwierdzenie genetycznej przyczyny niepłodności ma znaczenie diagnostyczne i umożliwia zaplanowanie dalszego postępowania i leczenia.