Testy prenatalne z krwi – NIFTY, Harmony, SANCO, Panorama

Testy prenatalne z krwi są bezpieczne, skuteczne i dostępne dla każdej przyszłej mamy na bardzo wczesnym etapie ciąży. Jaka jest ich skuteczność? Jak działają i czy czymś różnią się od siebie? Odpowiedzi na wszystkie te pytania znajdziesz w artykule. 

testy prenatalne z krwi

Są nieinwazyjne, bezpieczne, skuteczne i dostępne dla każdej przyszłej mamy na bardzo wczesnym etapie ciąży (od 9-10 tygodnia). Testy prenatalne z krwi, takie jak NIFTY, Harmony, SANCO czy Panorama, zrewolucjonizowały medycynę prenatalną – to nie ulega wątpliwości. Jaka jest ich skuteczność? Jak działają i czy czymś różnią się od siebie? Odpowiedzi na wszystkie te pytania znajdziesz w artykule. 

Nieinwazyjne testy prenatalne z krwi – co właściwie wykrywają?

Przesiewowe badania prenatalne z krwi oceniają ryzyko wystąpienia u płodu najczęstszych aberracji chromosomowych, czyli zaburzeń liczby lub struktury chromosomów. Aberracje te mogą skutkować poronieniem lub urodzeniem dziecka z wadami wrodzonymi. Ogromną zaletą przesiewowych badań prenatalnych jest to, że nie wiążą się z ryzykiem powikłań. 

W przeszłości nieinwazyjna diagnostyka prenatalna ograniczała się jedynie do ultrasonografii  oraz oznaczenia biochemicznych parametrów we krwi matki: beta hCG i ciążowego białka PAPP-A. Przeszło 20 lat temu naukowcy odkryli jednak coś, co na zawsze zmieniło oblicze diagnostyki prenatalnej. 

Czytaj też: Czym jest diagnostyka prenatalna?

Testy prenatalne z krwi – przełom w dziedzinie diagnostyki prenatalnej 

Pierwsze wzmianki o występowaniu limfocytów płodu we krwi przyszłej mamy pojawiły się już pod koniec lat 60. (1969 r.). Ilość komórek płodu była w niej jednak tak niewielka i trudna do wyizolowania, że naukowy nie byli w stanie w żaden sposób wykorzystać tego faktu. Wszystko zmieniło się w 1997 roku, gdy odkryto, że w osoczu krwi ciężarnej kobiety krążą wolne fragmenty płodowego DNA. Pozakomórkowe DNA płodu (cffDNA, z ang. cell free fetal DNA) pochodzi z łożyska i niewielką jego ilość można zaobserwować już w okolicach 4-7-tygodnia ciąży. Ponieważ jego okres półtrwania wynosi od 30 do 60 minut, cffDNA płodu znika z matczynego krwiobiegu niedługo po porodzie i jest unikalne tylko dla danej ciąży. Ponadto badania prenatalne z krwi nie stanowią żadnego zagrożenia dla zdrowia matki i dziecka, dlatego może je wykonać każda kobieta, również bez wskazań medycznych. 

Nieinwazyjne testy prenatalne poza najczęstszymi aberracjami chromosomowymi potrafią także określić płeć dziecka oraz czynnik Rh, tak ważny w diagnostyce konfliktu serologicznego. Początkowo wyizolowanie płodowego DNA z krwi matki przysparzało naukowcom sporo trudności. Materiału genetycznego dziecka występuje w niej stosunkowo niewiele. W dodatku jest „poszarpany”. Wraz z narodzinami innowacyjnych technik sekwencjonowania, takich jak sekwencjonowanie następnej generacji (ang. Next Generation Sequencing, NGS) czy masywne równoległe sekwencjonowanie (massively paralel sequencing, MPS) problem udało się jednak rozwiązać. Metody te umożliwiły bowiem szybkie namnażanie z jednoczesnym sekwencjonowaniem każdego fragmentu cffDNA. Sekwencje namnożonych fragmentów DNA są następnie porównywane z sekwencją referencyjną. I dopiero na tej podstawie szacowane jest ryzyko występowania wady genetycznej. 

Na rynku dostępnych jest kilka przesiewowych testów prenatalnych opartych na analizie wolnego płodowego DNA. Choć wszystkie bazują na tej samej zasadzie analizy,  różnią się od siebie zakresem badanych zaburzeń. 

Test NIFTY – co to za badanie? 

Test NIFTY jest nieinwazyjnym, genetycznym testem prenatalnym, o czułości sięgającej 99%.  Badanie ocenia ryzyko wystąpienia u dziecka trisomii chromosomów 21, 18 i 13. To właśnie one są odpowiedzialne za takie zespoły wad wrodzonych jak zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau’a. Test bada także chromosomy dziecka pod kątem najczęstszych aneuploidii chromosomów płci oraz kilkunastu innych chorób genetycznych. Żeby test NIFTY mógł zostać zrealizowany, wystarczy 10 ml krwi żylnej pobranej od przyszłej mamy. Z punktu widzenia pacjentki badanie NIFTY nie różni się więc w zadzie niczym od standardowej morfologii. 

nieinwazyjne testy prenatalne

Test HARMONY – na czym polega to badanie? 

Test Harmony w podobny sposób jak test NIFTY  określa ryzyko wystąpienia trzech najczęstszych zaburzeń genetycznych u płodu, czyli zespołu Downa, zespołu Patau’a oraz zespołu Edwardsa. Za jego pomocą można ustalić także płeć dziecka oraz ocenić ryzyko nieprawidłowości w obrębie chromosomów płciowych X i Y odpowiedzialnych choćby za zespoły Turnera czy Klinefeltera. Źródłem wiedzy na temat stanu zdrowia dziecka jest wspomniane już płodowe DNA, które zostaje wyizolowane z krwi matki i zbadane metodą tzw. analizy celowanej. W teście Harmony pod lupę brane są więc nie wszystkie (jak w przypadku masowego równoległego sekwencjonowania), a tylko wybrane chromosomy. 

Test Panorama – jedyny test prenatalny wykrywający triplodię

Panorama to kolejny test należący do grupy nieinwazyjnych badań prenatalnych wykonywanych z krwi, opartych na analizie płodowego DNA. Jest to obecnie jedyny przesiewowy test prenatalny, który oprócz najczęściej występujących aberracji chromosomowych i mikrodelecji, wykrywa także triplodię. Triplodia to stan polegający na obecności w komórce dodatkowego zestawu chromosomów (zapis kariotypu 69,XXY, 69,XXX albo 69,XYY). Triplodia jest najczęściej wynikiem zapłodnienia jednej komórki jajowej przez dwa plemniki. 

Test SANCO – dla kobiet po in vitro oraz w ciąży bliźniaczej! 

Test SANCO jest genetycznym testem prenatalnym nowej generacji. Tak jak pozostałe wskazuje ryzyko wystąpienia trisomii chromosomów 21, 18 i 13, aneuploidii chromosomów płci oraz kilkunastu zespołów wad wrodzonych, związanych z innymi nieprawidłowościami w chromosomach. Test prenatalny SANCO mogą wykonać kobiety w ciąży z in vitro (także z komórką jajową dawczyni) oraz w ciąży mnogiej (wówczas badanie określa jedynie ryzyko wystąpienia trisomii 21,18,13 oraz płeć płeć).

Reasumując, nieinwazyjne testy prenatalne z krwi pozwalają w bezpieczny i komfortowy dla kobiety sposób ocenić ryzyko wystąpienia najczęstszych wad genetycznych u dziecka. Ocenie podlega wolne pozakomórkowe DNA płodu, a badania można wykonać już w okolicach 10. tygodnia ciąży. 

 Chciałabyś wykonać nieinwazyjny test prenatalny z krwi? Już teraz skontaktuj się z pracownikiem Gyncentrum i dopytaj o szczegóły.
Zadzwoń: 32 506 57 77
Napisz: info@gyncentrum.pl