Niepłodność męska a mukowiscydoza

Statystycznie nawet 95% mężczyzn z mukowiscydozą może być bezpłodnych. Dzieje się tak, ponieważ nasieniowody wyprowadzające nasienie z jąder są niedrożne z powodu zalegania w nich śluzu.

Statystycznie nawet 95% mężczyzn dotkniętych mukowiscydozą może być bezpłodnych. Dzieje się tak, ponieważ nasieniowody, które wyprowadzają nasienie z jąder są niedrożne z powodu zalegania w nich gęstego śluzu lub zupełnego braku tych rurowych struktur. Więcej na temat niepłodności w przebiegu mukowiscydozy dowiesz się z naszego artykułu. 

W nasieniu mężczyzny obarczonego mukowiscydozą plemniki mogą być całkowicie nieobecne 

Mówimy wówczas o azoospermii. Główną przyczyną takiego stanu rzeczy jest fakt, że mukowiscydoza zaburza w organizmie transport jonów chlorkowych.  Powoduje to zaleganie śluzu, także w nasieniowodach, co blokuje ruch plemników i jest przyczyną spadku płodności. płodności. Dodatkowo, u wielu mężczyzn z mukowiscydozą stwierdza się też jednostronny lub obustronny brak nasieniowodów. W większości przypadków proces spermatogenezy nie jest jednak zaburzony, plemniki stale się produkują, a prostym zabiegiem chirurgicznym można je uzyskać bezpośrednio z jąder i wykorzystać do zapłodnienia komórek jajowych. 

Seminogram – podstawowe badanie płodności u mężczyzn z mukowiscydozą 

Aby zdiagnozować niepłodność, chorego mężczyznę kieruje się do poradni urologicznej i andrologicznej, gdzie oddana próbka spermy zostaje natychmiast przebadana i powstaje opisujący nasienie seminogram (stabelaryzowany wynik określający parametry nasienia). Pozwala to na ocenę jakości nasienia i zawartych w nich plemnikach (m.in. koncentracja, ruchliwość, budowa plemników). Aby móc postawić ostateczną diagnozę, badanie to należy wykonać co najmniej 2-krotnie. 

Skąd bierze się mukowiscydoza? 

Mukowiscydoza, nazywana inaczej zwłóknieniem torbielowatym, to konsekwencja występowania mutacji genu CFTR zlokalizowanego na chromosomie 7. 

Odpowiada on za produkcję białka kanałowego regulującego przepływ jonów chlorkowych przez komórki nabłonków. Mutacja genetyczna produkuje nieprawidłowe białko. W efekcie skład elektrolitowy śluzu w organizmie zmienia się i zagęszcza. 

I właśnie ten mocno zagęszczony śluz zatyka przewody wszystkich gruczołów wydzielania zewnętrznego. Warto wiedzieć, że mukowiscydozę zaliczamy do chorób ogólnoustrojowych. Oprócz układu oddechowego schorzenie to atakuje również układ pokarmowy i rozrodczy – uszkadza trzustkę, prowadzi do marskości wątroby i może zaburzać płodność (statystycznie zachowuje ją zaledwie 3% mężczyzn dotkniętych zwłóknieniem torbielowatym). Rozwój technik wspomaganego rozrodu sprawił jednak, że mężczyźni chorzy na mukowiscydozę mogą doczekać się potomstwa. W tym celu powinni wraz z partnerką zgłosić się do kliniki leczenia niepłodności. 

Mukowiscydoza jedną z najczęstszych chorób genetycznych człowieka 

Przypuszcza się, że nosicielem mutacji genetycznej odpowiedzialnej za mukowiscydozę jest co 35. osoba w Polsce – przy czym choroba ujawnia się wyłącznie u osób, które odziedziczyły uszkodzoną kopię genu CFTR od obojga rodziców. Ryzyko, że parze, w której obydwoje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu urodzi się dziecko z mukowiscydozą wynosi 25%. Ryzyko to jest stałe, nie zmienia się ani nie zwiększa w kolejnych ciążach. Nie zależy też od wieku ani żadnych innych czynników. Rodzice nie są więc w najmniejszym stopniu odpowiedzialni za jej powstanie. 

Kaszel, duszności, przewlekłe zapalenia oskrzeli – objawy ze strony układu oddechowego 

W przebiegu mukowiscydozy dominują objawy ze strony układu oddechowego. Przeszło 90% chorych skarży się na świszczący oddech i uciążliwy kaszel, a niekiedy także problemy z oddychaniem. Obecna w płucach wydzielina stwarza idealne warunki do rozwoju bakterii, które stopniowo wyniszczają płuca i oskrzela. Chorzy mają przez to większą skłonność do zapadania na infekcje, w tym zapalenie płuc, oskrzeli czy oskrzelików. Częściej stwierdza się też u nich polipy nosa oraz zapalenie zatok. 

Niewydolność wątroby i trzustki – objawy ze strony układu pokarmowego 

Gęsty, lepki śluz będzie blokował przewody trzustkowe, wywołując zaburzenia trawienia i wchłaniania jelitowego. Ponadto u 95% chorych stwierdza się niewydolność trzustki. Kolejnym ważnym narządem niszczonym przez mukowiscydozę jest wątroba. U ok. 4-5% chorych dochodzi do żółciowej marskości wątroby, co ma związek z niedrożnością kanalików żółciowych. 

Warto dodać, że maluchy z mukowiscydozą od wczesnego dzieciństwa borykają się z cuchnącymi, tłuszczowymi stolcami.  Ponadto występuje niedrożność smółkowa, która jest jednym z pierwszych objawów choroby. Smółka, czyli pierwsze stolce noworodka, nie ulega rozpuszczeniu i zamiast zostać usunięta z jelit, zatyka je. Niedrożność smółkowa jest efektem niskiego poziomu enzymów trzustkowych w organizmie. 

Jeszcze jednym dość charakterystycznym objawem mukowiscydozy jest słony pot. Objaw ten to efekt zwiększonej zawartości chlorku sodu w pocie. 

Diagnostyka mukowiscydozy 

W diagnostyce mukowiscydozy w pierwszej kolejności bierze się pod uwagę występujące u pacjenta objawy kliniczne. Następnie wykonuje się tzw. „testy potowe”, które mają potwierdzić wysokie stężenie anionów chlorkowych w pocie. Z uwagi na genetyczne podłoże mukowiscydozy ważnym elementem diagnostyki jest również test DNA. Wykonuje się go w celu zidentyfikowania mutacji w obu kopiach (allelach) genu CFTR. 

Leczenie mukowiscydozy 

Choć nie potrafimy jeszcze wyleczyć mukowiscydozy, to dzięki intensywnemu rozwojowi medycyny, wiemy już jak spowalniać jej postęp i łagodzić objawy. Osoba dotknięta mukowiscydozą powinna być prowadzona przez wielu specjalistów. Chorym podaje się leki mukolityczne, które sprawiają, że wydzielina staje się mniej gęsta i lepka (leki te upłynniają ją, ułatwiając odkrztuszanie). Leczenie farmakologiczne wspomaga się fizjoterapią układu oddechowego, na którą składają się różnego rodzaju ćwiczenia oddechowe oraz inhalacje. Pacjentów z przewlekłymi zakażeniami płuc i oskrzeli leczy się za pomocą antybiotyków. 

 Chcesz wiedzieć więcej na temat niepłodności u mężczyzn z mukowiscydozą?
Zadzwoń: 32 506 57 77
Napisz: info@gyncentrum.pl


Konsultacja merytoryczna:

example dr n. biol. Wojciech Sierka
Starszy embriolog kliniczny ESHRE

Od wielu lat zawodowo związany z Kliniką Leczenia Niepłodności i Diagnostyki Prenatalnej Gyncentrum. Członek Europejskiego Towarzystwa Rozrodu Człowieka i Embriologii (ESHRE), Polskiego Towarzystwa Andrologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu.