Na tropie „cichego zabójcy” – badania genetyczne na wrodzoną trombofilię

Zakrzepica uśmierca nawet 50. tysięcy Polaków rocznie. Ofiarą tej wyjątkowo paskudnej choroby może być praktycznie każdy – osoba młoda, starsza, a nawet taka, której na pozór kompletnie nic nie dolega. Dowiedz się co sprzyja jej rozwojowi.

zakrzepica trombofilia badania cena katowice

Zakrzepica uśmierca nawet 50. tysięcy Polaków rocznie. Ofiarą tej wyjątkowo paskudnej choroby może być praktycznie każdy – osoba młoda, starsza, a nawet taka, której na pozór kompletnie nic nie dolega. Nie zmienia to faktu, że istnieją pewne czynniki, które będą sprzyjać jej rozwojowi. 

Na zakrzepicę częściej zapadają osoby otyłe i chore na cukrzycę, a także nałogowi palacze, kobiety w ciąży i zapaleni podróżnicy. Niektórzy z nas są do niej genetycznie predysponowani, czyli posiadają tzw. trombofilię wrodzoną. Na szczęście potrafimy ją wykrywać przy pomocy badań molekularnych. 

Trombofilia – stan nabyty lub wrodzony

Z trombofilią możemy się urodzić lub nabyć ją w którymś momencie życia. Za nabytą postacią trombofilii najczęściej kryje się pierwotny bądź wtórny zespół antyfosfolipidowy. Jest to choroba z grupy autoimmunologicznych, w której organizm zostaje zaatakowany przez przeciwciała antykardiolipinowe oraz antykoagulant tocznia. Zespół antyfosfolipidowy objawia się przede wszystkim zakrzepicą oraz nawracającymi poronieniami. 

Wrodzona postać trombofilii jest natomiast wynikiem defektu genetycznego. Uszkodzeniu ulega gen, który koduje białka odpowiedzialne za procesy krzepnięcia. Mutacja II lub V czynnika układu krzepnięcia, czyli mutacja genu protrombiny albo obecność czynnika V Leiden sprawiają, że krew gęstnieje i staje się bardziej lepka, przez co automatycznie szybciej krzepnie. W efekcie tworzą się skrzepliny, które mogą zablokować żyłę lub tętnicę, uniemożliwiając napływ krwi do kluczowych narządów wewnętrznych. Takie skrzepliny powstają w żyłach niższych partii ciała, przede wszystkim w nogach. Mogą jednak stamtąd przemieścić się wyżej – np. do serca, płuc czy mózgu – wywołując śmiertelny w skutkach zator tętnicy płucnej, zawał lub udar. 

Dlaczego trombofilia zabija po cichu? 

Ponieważ osoba, którą ją ma najczęściej nie zdaje sobie z tego sprawy. Trombofilia jak zresztą wiele znanych człowiekowi stanów chorobowych przebiega bezobjawowo. Dolegliwości, które jej towarzyszą, w postaci bólu, obrzęku i zaczerwienienia kończyn, nie są objawem trombofilii samej w sobie, a właśnie zakrzepicy będącej jej następstwem. Mało tego! Trombofilii nawet nie można nazwać chorobą. Oznacza ona jedynie większą skłonność do zakrzepicy, ale nie jest z nią równoznaczna. Określenie „stan” zamiast „choroba” będzie więc w tym przypadku bardziej odpowiednie. 

Przeczytaj również: Trombofilia przyczyną niepłodności i poronień

DNA pod lupą – diagnostyka trombofilii wrodzonej 

Jak już wspomnieliśmy, przyczyną trombofilii wrodzonej są mutacje genowe. Największy udział w rozwoju tego zaburzenia przypisuje się czynnikowi V Leiden, tj. mutacji V czynnika krzepnięcia oraz mutacji genu protrombiny. Obecność czynnika V Leiden jest efektem mutacji punktowej, czyli zmiany pojedynczego nukleotydu w genie warunkującym powstanie czynnika V układu krzepnięcia. Nieprawidłowe białko uaktywnia się co prawda w procesie krzepnięcia, ale jest oporne na działanie białka C, które przeciwdziała krzepnięciu krwi i tym samym zapewnia równowagę w całym procesie hemostazy. W efekcie V czynnik krzepnięcia krwi wykazuje nadmierną aktywność, co sprzyja chorobie zakrzepowej i jej powikłaniom, np. problemom z utrzymaniem ciąży. 

Mutacja genu protrombiny również jest mutacją punktową. Jej obecność odpowiada za wzmożoną syntezę protrombiny. Wysokie stężenie tego białka prowadzi natomiast do wzrostu krzepliwości krwi i zwiększa ryzyko wystąpienia choroby zakrzepowo-zatorowej oraz poronień samoistnych w I trymestrze ciąży. 

Pełny pakiet badań genetycznych w kierunku trombofilii wrodzonej obejmuje jeszcze analizę dwóch polimorfizmów w genie MTHFR, PAI-1/SERPINE1 oraz VR2. Każda z tych zmian w mniejszym lub większym stopniu przyczynia się do zakrzepicy, w związku z tym najlepiej, aby każda została uwzględniona w diagnostyce. 

badania na nadkrzepliwość trombofilię katowice bielsko-biała częstochowa kraków cena

Jak trombofilia wrodzona wpływa na płodność i przebieg ciąży? 

Poza zakrzepicą i zatorem płucnym wrodzona lub nabyta trombofilia może prowadzić do powikłań położniczych, np. zahamować wzrost płodu, spowodować jego obumarcie, a nawet doprowadzić do poronienia. Oczywiście kobieta ze zdiagnozowaną nadkrzepliwością ma szansę zajść w ciążę w sposób naturalny i wydać na świat zdrowe potomstwo. Jednak jej ciąża musi zostać objęta szczególną troską. W wykazie badań dla kobiet w ciąży nie znajdziemy testów w kierunku trombofilii wrodzonej, dlatego dobrze, aby przyszła mama miała świadomość, w jakich przypadkach są one szczególnie zalecane. Głównym wskazaniem będzie na pewno obciążony wywiad rodzinny i obecność epizodów zakrzepowo-zatorowych u krewnych. Kolejnym przebyte poronienia lub martwe porody. Wiedza na temat podwyższonego ryzyka zakrzepicy pozwala kobiecie lepiej przygotować się do ciąży, a lekarzowi poprowadzić ją tak, by nie doszło do powikłań. 
 

 Chciałabyś jak najlepiej przygotować się do ciąży? Umów się na konsultację ze specjalistą i zapytaj o badanie w kierunku trombofilii.

Zadzwoń: 32 506 57 77
Napisz: info@gyncentrum.pl


Konsultacja merytoryczna:

example dr n. med. Dariusz Mercik
Ginekolog położnik, endokrynolog
Lekarz z ponad 20-letnim doświadczeniem zawodowym. Specjalista w zakresie diagnostyki i leczenia niepłodności oraz endokrynologii rozrodu. Od wielu lat zawodowo związany z Kliniką Leczenia Niepłodności i Diagnostyki Prenatalnej Gyncentrum. Członek polskich i zagranicznych towarzystw ginekologicznych.