Genetyczne przyczyny niepłodności

Przyczyną Waszej niepłodności może być genetyka. Czym jest niepłodność genetyczna i jakie są jej rodzaje? Jakie są szanse na ciążę? Na jakie badania musi być przygotowana para?

niepłodność genetyczna

Na początku drogi w staraniach o dziecko, zwykle nie zakładamy, że nam się nie powiedzie. Przecież wszystkim znajomym dookoła szybko udało się zajść w ciążę. Tymczasem miesiące mijają, pierwszy rok, drugi, piąty i… nic. Frustracja, nerwy, a zamiast codziennej miłości kłótnie i wzajemnie obwinianie się. Psychicznie jesteście wyczerpani, macie za sobą dziesiątki badań, aż w końcu lekarz mówi jasno – przyczyną Waszej niepłodności jest genetyka, która dotyka od 15 do 30% par bezskutecznie starających się o dziecko (jeżeli chcesz dowiedzieć się na czym polega konsultacja genetyczna, zapraszamy do lektury: https://www.gyncentrum.pl/blog/pl/zapisane-w-genach)

Czym dokładnie jest niepłodność genetyczna i jakie są jej rodzaje? Jakie są szanse na ciążę? Na jakie badania musi być przygotowana para?

Czym właściwie jest niepłodność?

Nazywamy tak stan, gdy przez 12 miesięcy regularne-go współżycia bez stosowania antykoncepcji nie dochodzi do zapłodnienia. Światowa Organizacja Zdrowia wpisała niepłodność na listę chorób cywilizacyjnych.

Skąd wiadomo, że to geny?

Przyczyna niepłodności może leżeć zarówno po stronie kobiety jak i mężczyzny. Sygnałami, które mogą zwiastować niepłodność genetyczną są:

I)    Po stronie kobiety m.in.: 
a.    przedwczesne wygasanie czynności jajników (POI)
b.    dysgenezja gonad (wadliwy rozwój gonady - u kobiety jajników)
c.    poronienia nawracające (do straty ciąży doszło 3 lub więcej razy z rzędu)

II)    Po stronie mężczyzny m.in.:
a.    hipoplazja komórek Leydiga 
b.    dysgenezja gonad (wadliwy rozwój gonad – u mężczyzny jąder)
c.    nieprawidłowe parametry nasienia 

Kobieta: przedwczesna niewydolność jajników

POI bo tak właśnie zapisuje się w skrócie to schorzenie, to ustanie funkcji jajnika przed 40. rokiem życia, z powodu wyczerpania się puli pęcherzyków (rezerwy) jajnikowych przed wiekiem typowym dla menopauzy. Przedwczesne wygasanie czynności jajników występuje u ok. 1 na 100 kobiet przed 40., i 1 na 1000 przed 30. rokiem życia.

Jedną z przyczyn POI mogą być uwarunkowania genetyczne, do których należą: zespół Turnera, zespół łamliwego chromosomu X czy rzekoma niedoczynność przytarczyc (typu 1a).

W celu zbadania rezerwy jajnikowej wykonuje się testy, m.in. FSH, AMH (https://www.gyncentrum.pl/blog/pl/amh-nowoczesny-parametr-kontroli-plodnosci). Dzięki temu badaniu możliwe jest sprawdzenie rezerwy i ewentualne wykluczenie lub potwierdzenie POI jako przyczyny niepłodności.

Kobieta: dysgenezja gonad

To wada układu płciowego, która charakteryzuje się nieprawidłowym wykształceniem jajników. Dysgenezja pojawia się w przebiegu m.in. zespołu Turnera, ale istnieje jeszcze odmiana tzw. „czysta”, która nie jest związana z innymi chorobami, a jedynie z niewykształceniem się gonad.

Dla zdrowych kobiet, które cierpią na „czystą” dysgenezję gonad rozwiązanie stanowi in vitro z adopcją komórek jajowych. Na temat in vitro z komórką jajową dawczyni warto przeczytać w tym wpisie: https://www.gyncentrum.pl/blog/pl/3-pytania-o-in-vitro-z-komorka-jajowa-dawczyni

Kobieta: poronienia nawracające

Mówimy o nich wtedy, gdy do straty ciąży doszło 3 lub więcej razy z rzędu. Wśród poronień nawracających wymienia się m.in. przyczyny genetyczne, wśród których można wymienić m.in. trombofilię wrodzoną (nadkrzepliwość) czy aberracje chromosomowe.

W takim przypadku zleca się test na trombofilię wrodzoną oraz badanie kariotypu. Specjalnie dla par zmagającymi się z poronieniami nawracającymi, powstał dedykowany program in vitro: https://www.gyncentrum.pl/in-vitro-po-poronieniach

Mężczyzna: hipoplazja komórek Leydiga

Odpowiadają za nią mutacje w genie LHCGR i charakteryzuje się niedorozwojem komórek Leydiga w jądrach, które są odpowiedzialne za wydzielanie męskich hormony płciowych (an-drogenów). U mężczyzna z hipoplazją komórek Leydiga mogą wystąpić inne wady narządów płciowych, m.in. spodziectwo (czyli wrodzona wada cewki moczowej charakteryzująca się nieprawidłową lokalizacja ujścia zewnetrznego cewki moczowej).

Pary, ze stwierdzoną u partnera hipoplazją komórek Leydiga mogą stać się Rodzicami korzystając z banku nasienia.

Mężczyzna: dysgenezja gonad

Tak jak w przypadku kobiet, dysgenezja gonad charakteryzuje się nieprawidłowym wykształceniem jąder. Zaburzenie to występuje z różnym nasileniem i wiąże się m.in. z nieprawidłowym rozwojem jąder, wnętrostwem czy brakiem lub zatrzymaniem spermatogenezy.

Pary, u których powodem braku ciąży jest dysgenezja jąder, mogą skorzystać z zapłodnienia in vitro z nasieniem dawcy.

Mężczyzna: nieprawidłowe parametry nasienia

Około 25% niepłodnych mężczyzn posiada mikrodelecje w obrębie rejonu AZF na chromoso-mie Y, która jest częstą przyczyną obniżonych parametrów nasienia. Mikrodelecje mogą prowadzić do znacznego obniżenia liczby plemników lub nawet całkowitego ich braku w na-sieniu. 

Na nieprawidłowe parametry nasienia wpływają również mutacje w genie CFTR, które mogą skutkować azoospermią, czyli brak plemników w nasieniu. 

W celu zweryfikowania jakości nasienia, warto udać się na badanie nasienia (https://www.gyncentrum.pl/badanie-nasienia), które rozwieje wszelkie wątpliwości związa-ne z niepłodnością spowodowaną tym czynnikiem męskim.

Warto się badać w kierunku chorób genetycznych

Nawet niewielkie zmiany w genach mogą być przyczyną braku potomstwa. Dlatego jeżeli staracie o ciążę dłużej niż rok, warto udać się do specjalisty, który przeprowadzi z Wami wy-wiad z kierunku chorób genetycznych, zleci odpowiednie badania i podejmie decyzję o pod-jęciu odpowiedniego leczenia.

Badania genetyczne pozwalają oszacować prawdopodobieństwo ewentualnych wad czy chorób u dziecka. Dzięki tej dodatkowej wiedzy, jeszcze na etapie starań o ciążę, lekarz może zaproponować skuteczne rozwiązania, ograniczające ryzyko przeniesienia choroby.

 Chcesz dowiedzieć się więcej?
Zadzwoń: 32 506 57 77
Napisz: info@gyncentrum.pl


Konsultacja merytoryczna:

example dr n.med. Anna Bednarska-Czerwińska
Ginekolog i położnik, endokrynolog
Lekarz z ponad 20-letnim doświadczeniem zawodowym. Specjalista w zakresie leczenia niepłodności i endokrynologii rozrodu w Klinice Leczenia Niepłodności i Diagnostyki Prenatalnej Gyncentrum. Członek polskich i zagranicznych towarzystw ginekologicznych.