Badania genetyczne płodu po poronieniu

Poronienie badania genetyczne płodu

Co zrobiłam źle? Czy wystarczająco o siebie dbałam? Czego nie dopilnowałam? Co roku, ponad 40 tysięcy Polek, zadaje sobie te pytania, szukając przyczyny poronienia. Obwinianie siebie za stratę dziecka to częsta reakcja na poronienie. Czy słusznie? Czy i jak można zbadać przyczynę poronienia? 

Poronienia - co mówią statystyki?

Poronieniem nazywamy zakończenie ciąży, zanim płód osiągnie zdolność do życia poza organizmem matki, czyli przed końcem 22 tygodnia.

Średnio 1 na 6 potwierdzonych ciąż ulega poronieniu samoistnemu w pierwszych 12 tygodniach ciąży. W kolejnych 9 tygodniach ryzyko to spada do 1 na 50 ciąż. Co więcej, ponad połowa zapłodnionych komórek jajowych nie ma szansy rozwoju (jest to tzw. ciąża biochemiczna). W efekcie dochodzi do bardzo wczesnego poronienia. W przypadku ciąży biochemicznej, większość kobiet nie jest świadoma, że doszło do zapłodnienia, a krwawienie związane z poronieniem, traktują jako spóźnioną miesiączkę.

Poronienie - i co dalej?

Ból, żal, niemoc, poczucie niesprawiedliwości i bezgraniczny smutek &ndash te emocje towarzyszą rodzicom, którym nie udało się szczęśliwie donosić ciąży. Dramat potęguje dodatkowo głębokie poczucie winy. Szczególnie matki, nie znając medycznej przyczyny poronienia, obwinią siebie za stratę dziecka. Okazuje się jednak, że w niemal 80% przypadków oskarżenia te są bezzasadne, bowiem los naszej ciąży był z góry przesądzony.

Winne geny

Najczęstszą przyczyną poronień samoistnych są wady genetyczne zarodka. Odpowiadają one za 60-80% poronień. Czy mamy na to jakiś wpływ? Nie!

W większości przypadków wady genetyczne zarodka spowodowane są przez wadliwy materiał genetyczny komórek rozrodczych rodziców. Nieprawidłowy materiał genetyczny w komórkach rozrodczych jest zwykle przypadkowy i występuje przy prawidłowym kariotypie (zestawie chromosomów obecnych w każdej komórce ludzkiego organizmu) obojga partnerów.

20-30% komórek jajowych i około 10% plemników u zdrowych, płodnych ludzi wykazuje bowiem nieprawidłowości w materiale genetycznym tzw. aberracje chromosomowe. Gdy co najmniej jedna komórka rozrodcza z aberracją chromosomową weźmie udział w zapłodnieniu, to jest pewne, że każda komórka poczętego zarodka będzie miała nieprawidłowy materiał genetyczny. W większości przypadków kończy się to zahamowaniem rozwoju i obumarciem płodu do 12 tygodnia ciąży.

Genetyczne przyczyny poronienia, a kolejna ciąża

Co było przyczyną poronienia? Czy można było temu zapobiec? To pierwsze pytania, jakie padają po stracie dziecka. Później pojawia się jeszcze jedno: Jakie jest ryzyko, że kolejna ciąża także zakończy się poronieniem?

Pierwszym krokiem powinno być wykonanie badania genetycznego materiału z poronienia. Badanie to daje odpowiedź, czy bezpośrednią przyczyną poronienia była wada genetyczna płodu. Na tej podstawie lekarz będzie mógł oszacować, jakie jest ryzyko, że aberracja chromosomowa powtórzy się w przyszłości. Potwierdzenie lub wykluczenie wady genetycznej płodu pozwala także podjąć właściwe postępowanie w przypadku kolejnej ciąży lub ukierunkować dalszą diagnostykę.

Badanie genetyczne materiału z poranienia

Badanie genetyczne materiału poronnego to jedyny sposób, aby dowiedzieć się, czy bezpośrednią przyczyną poronienia była aberracja chromosomowa płodu.

Badanie genetyczne materiału z poronienia wykonywane jest na podstawie fragmentu kosmówki (nie na fragmentach lub całych płodach!). Materiał do badania zabezpiecza lekarz podczas łyżeczkowania jamy macicy po poronieniu. Fragment kosmówki należy umieścić w sterylnym pojemniku wypełnionym roztworem soli fizjologicznej. Ważne jest, aby od pobrania materiału do momentu dostarczenia go do laboratorium genetycznego nie upłynęło więcej niż 48 godzin.

Więcej o badaniu znajdziesz tutaj >> https://www.gyncentrum.pl/badania-genetyczne-po-poronieniu

Badanie płci płodu po poronieniu

Badanie genetyczne materiału z poronienia warto wykonać z jeszcze jednego powodu &ndash aby poznać płeć swojego dziecka.

Narządy rozrodcze płodu zaczynają być widoczne około 15. tygodnia ciąży. W większości przypadków do poronienia dochodzi dużo wcześniej. Wówczas jedynym sposobem, aby poznać płeć nienarodzonego dziecka, jest wykonanie badania genetycznego materiału z poronienia. Badanie to pozwala określić płeć płodu ze 100% pewnością, bez względu na czas trwania ciąży. 

Dlaczego warto wykonać badanie płci dziecka po poronieniu?

Dla wielu rodziców istotnym elementem żałoby po stracie dziecka jest możliwość nadania mu imienia, zorganizowania pogrzebu oraz godnego pożegnania z nim.

Ważny jest także aspekt formalny. Jeśli płeć nie jest znana, Urząd Stanu Cywilnego nie wystawi aktu urodzenia dziecka. Tym samym rodzice nie będą mogli skorzystać z przysługujących im świadczeń &ndash urlopu macierzyńskiego oraz zasiłku pogrzebowego. Aby uzyskać do nich prawo należy bowiem przedłożyć w ZUS-sie akt urodzenia z adnotacją, że dziecko urodziło się martwe.

Diagnostykę przyczyn poronienia warto rozpocząć od badania genetycznego materiału z poronienia.  Wykonując to badanie możemy określić płeć nienarodzonego dziecka oraz potwierdzić lub wykluczyć najczęstszą przyczynę poronień &ndash aberrację chromosomową płodu. Świadomość, że poronienie spowodowały czynniki niezależne od nas nie spowoduje, że smutek po stracie dziecka będzie mniejszy. Sprawi to jednak, że pozbędziemy się poczucia winy i godnie przeżyjemy żałobę.

Badania genetyczne materiału z poronienia wykonać można w Laboratorium Genetycznym Gyncentrum.

Chcesz dowiedzieć więcej na temat badania?
Zadzwoń: 32 506 57 77
Napisz: info@gyncentrum.pl