Po poronieniu warto przebadać płód pod kątem wad genetycznych. Dlaczego? Ponieważ tego typu badania mogą najszybciej udzielić odpowiedzi na pytanie o przyczynę poronienia. Najczęściej stoją za nim geny.
Po poronieniu warto przebadać płód pod kątem wad genetycznych. Dlaczego? Ponieważ tego typu badania mogą najszybciej udzielić odpowiedzi na pytanie o przyczynę poronienia. Statystycznie nawet 15-20% wszystkich rozpoznanych ciąż kończy się niepowodzeniem. Przyczyn nagłej utraty ciąży może być wiele. Najczęściej decydują jednak czynniki genetyczne, głównie nieprawidłowa liczba chromosomów w komórkach zarodka.
Wykryć je możemy tylko za pomocą badań genetycznych przeprowadzonych na materiale poronnym. Przeczytaj ten artykuł i dowiedz się, dlaczego są one aż tak istotne oraz jakich informacji dostarczają.
Za poronieniem w 50% przypadków stoją nieprawidłowe chromosomy!
Mogą one mieć nieprawidłową liczbę albo strukturę. Tego typu aberracje powstają zwykle tuż po zapłodnieniu, kiedy zapłodniona komórka jajowa zaczyna się intensywnie dzielić, ewentualnie gdy jedno z rodziców ma nieprawidłowe komórki rozrodcze.
Wadliwy materiał genetyczny może mieć nawet 20-30% komórek jajowych…
Jeśli zarodek powstanie z połączenia takich właśnie uszkodzonych komórek, to niestety istnieje duże prawdopodobieństwo, że nie uda mu się rozwinąć i w pewnym momencie ciąża zakończy się poronieniem.
Wadą genetyczną szczególnie sprzyjającą poronieniu jest nieprawidłowa liczba chromosomów. Człowiek posiada 46 chromosomów, podzielonych na 23 pary. Najczęściej obserwuje się obecność dodatkowego chromosomu. Wówczas zamiast 2 chromosomów w danej parze są trzy – zmianę taką nazywamy trisomią. Trisomia odpowiedzialna jest za większość poronień samoistnych, stanowiąc ok. 40 % wszystkich stwierdzanych w poronieniu nieprawidłowości chromosomowych. Dobrze znanym przykładem trisomii jest zespół Downa. Przyczyną tej choroby genetycznej jest obecność 3 zamiast 2 chromosomów 21 pary (47 chromosomów). Inne liczbowe nieprawidłowości chromosomowe to triploidia (69 chromosomów), tetraploidia (92 chromosomy) lub monosomia – brak jednego chromosomu (45 chromosomów).
Badanie genetyczne materiału poronnego – co dokładnie jest badane?
Do badania genetycznego materiału z poronienia wykorzystuje się m.in. fragment kosmówki. Zostaje on zabezpieczony przez lekarza w trakcie zabiegu łyżeczkowania macicy i umieszczony w soli fizjologicznej. Dla powodzenia całego badania kluczowy jest czas, jaki upłynął od momentu zabezpieczenia próbek do momentu przekazania ich laboratorium wykonującemu analizę. Nie powinien on być dłuższy niż 48 godzin.
Jeżeli nie został zabezpieczony materiał w postaci kosmówki tuż po poronieniu, a rodzice chcą poznać przyczynę poronienia lub określić płeć płodu, można badanie genetyczne wykonać z bloczku parafinowego zabezpieczonego przez szpital. Badając materiał z poronienia, diagnosta laboratoryjny może stwierdzić, czy płód miał wady genetyczne, które mogły uniemożliwić mu prawidłowy rozwój i spowodować poronienie. Taką wadą może być wspomniany już zespół Downa, ale też zespół Turnera, Edwardsa czy Patau.
Do poronienia doprowadziła chromosomowa aberracja liczbowa zarodka? Jako rodzice nie mieliście na to wpływu! Ponieważ wady te powstają zazwyczaj spontanicznie. Ich obecność oznacza, że dziecko od początku nie miało zbyt dużych szans na przeżycie. Ani lekarze, ani rodzice nie mogli zrobić nic, aby wspomóc jego rozwój i pozwolić mu się urodzić. To ważna informacja dla tych rodziców, którzy zupełnie niepotrzebnie winią się za niepowodzenie ciąży.
Przyczyną poronienia była nieprawidłowa liczba chromosomów zarodka? Jest duża szansa, że kolejne dziecko będzie zdrowe! Pamiętaj, że poronienie jest zazwyczaj jednokrotne. Większość kobiet, które poronią, ma kolejną zdrową ciążę. Mniej niż 5% kobiet ma dwa kolejne poronienia, a tylko 1% ma trzy lub więcej kolejnych poronień.
Czasem to jednak rodzice mają nieprawidłowości w chromosomach…
…które, w przeciwieństwie do wad powstałych spontanicznie u zarodka mogą być już niestety dziedziczne…Okazuje się, że w przypadku 3 do 6% par zmagających się z nawykowymi poronieniami, jeden z partnerów ma nieprawidłowości w chromosomach. Najczęściej są to niewywołujące widocznych objawów translokacje, rzadziej inwersje. Nosiciel takiej zmiany jest pozornie zdrowy. Pozornie, bo może mieć obniżoną płodność i problemy z utrzymaniem ciąży, bądź urodzeniem dziecka z wadami wrodzonymi. To czy przyczyną poronienia była nieprawidłowa budowa chromosomów można sprawdzić, badając kariotypy rodziców.
Szansę na dziecko pomoże określić genetyk
Jeśli doświadczasz wielu poronień, na ogół dwóch lub trzech z rzędu, rozważ badanie w celu wykrycia przyczyn leżących u ich podstaw – takich jak problemy z krzepnięciem lub nieprawidłowości chromosomowe. Jeśli nie można zidentyfikować przyczyny poronień, nie trać nadziei. Około 60 – 80 % kobiet z niewyjaśnionymi powtarzającymi się poronieniami ma zdrowe ciąże. Z wynikami testów genetycznych rodzice powinni przyjść do poradni genetycznej. Na wizycie lekarz genetyk, w oparciu o uzyskane wyniki, oceni szanse na powodzenie kolejnych ciąż i zdrowe potomstwo.
Badając materiał poronny, można określić płeć dziecka
Narządy płciowe zaczynają być widoczne dopiero u 16-tygodniowych płodów. Jeśli do poronienia dojdzie zanim ciąża osiągnie ten wiek, lekarz może nie być w stanie określić, jakiej płci było dziecko. W takich przypadkach płeć można określić za pomocą badania genetycznego. Jest to możliwe, ponieważ płeć dziecko otrzymuje już w momencie poczęcia. Dlaczego jej określenie może być przydatne? Rodzice najczęściej nie zdają sobie sprawy, że po poronieniu przysługuje im prawo do zasiłku pogrzebowego w wysokości 4000 zł (jeśli decydują się pochować dziecko) oraz 56-dniowego urlopu macierzyńskiego. Dokumentem uprawniającym ich do otrzymania tych świadczeń jest akt urodzenia dziecka. Urząd Stanu Cywilnego wystawi go jednak tylko wtedy, gdy ustalona zostanie płeć dziecka.
Badania genetyczne płodu po poronieniu – szansą na szybsze odzyskanie równowagi…
Smutek, żal i poczucie winy – to najczęstsze emocje, jakie towarzyszą rodzicom po stracie dziecka. W takich momentach ważne jest, aby możliwie jak najszybciej poznali oni przyczynę poronienia. Informacja o tym, że nie mieli większego wpływu na przebieg ciąży, ponieważ ich dziecko obciążone było wadą genetyczną, może pomóc im w pozbyciu się poczucia winy. Ze względu na to, że udział czynników genetycznych w poronieniach jest znaczny, po przebadaniu samego materiału z poronienia, często udaje się od razu ustalić przyczynę. Cała diagnostyka jest więc krótsza, a rodzice szybciej odzyskują spokój i emocjonalną równowagę.
