Badania genetyczne – pierwszy krok do poznania przyczyny poronienia!

Pierwszym krokiem na drodze do poznania przyczyny poronienia powinny być badania DNA – wykonane u płodu i obojga rodziców. Dowiedz się, jakie badania należy zrobić, aby poznać przyczynę poronienia.

przyczyna poronienia

Kobietę po poronieniu w pierwszej kolejności kieruje się najczęściej na badania hormonalne, anatomiczne czy immunologiczne. Tymczasem coraz częściej mówi się o tym, że pierwszym krokiem na drodze do poznania przyczyny poronienia powinny być badania DNA – wykonane u płodu i obojga rodziców. Wyniki przeprowadzonych badań genetycznych powinny być omówione  z lekarzem genetykiem  lub lekarzem medycyny rozrodu. 

Zmiany w materiale genetycznym 

Za poronienie odpowiadają zwykle losowe zmiany w materiale genetycznym. Nawet 20-30% komórek jajowych i około 10% plemników ma bowiem tego typu nieprawidłowości. W sytuacji, gdy przynajmniej jedna komórka rozrodcza z wadliwym DNA weźmie udział w procesie zapłodnienia, to każda komórka ciała poczętego zarodka będzie miała nieprawidłowy materiał genetyczny. Zmiany te przeważnie nie są dziedziczone, mogą jednak zatrzymać rozwój dziecka i spowodować obumarcie płodu. Choć ryzyko, że dziecko w kolejnej ciąży również będzie nimi obciążone jest niewielkie, warto  zrobić badania genetyczne poronionego płodu i dowiedzieć się o obecności ewentualnych zaburzeń w DNA. 

Pamiętaj! Najczęstszą przyczyną samoistnych poronień są wady genetyczne zarodka. Stoją one za ok. 60-80% poronień. Czy możemy im zapobiec? NIE, ponieważ wady te powstają niezaleźnie od nas! To natura decyduje, że płód jest nimi obciążony. 

Próbkę do badania genetycznego po poronieniu stanowi najczęściej fragment kosmówki. Lekarz umieszcza ją w soli fizjologicznej bezpośrednio po przeprowadzeniu zabiegu łyżeczkowania macicy. Jeśli kosmówki nie uda się zabezpieczyć, to do analizy można wykorzystać również bloczek parafinowy. 

Analiza liczby i struktury chromosomów

Badanie genetyczne materiału z poronienia pozwala zdiagnozować przyczyny utraty ciąży. Najczęstszymi są: obecność dodatkowego chromosomu 21  (zespół Downa), obecność dodatkowego chromosomu 18 (Zespół Edwardsa), dodatkowy chromosom 13 (Patau), czy brak jednego chromosomu X (zespół Turnera). 

W takim badaniu analizie poddawane są poszczególne chromosomy dziecka - sprawdza się ich liczbę oraz strukturę. Tym sposobem zbadany zostaje jego kariotyp. To jednak nie wszystko. Podczas badania materiału z poronienia da się również określić, czy dziecko było płci męskiej czy żeńskiej. Przy pomocy USG lekarz jest w stanie ustalić płeć dziecka dopiero około 16. tygodnia ciąży. Dla badań genetycznych wiek ciąży nie ma jednak znaczenia, ponieważ płeć jest cechą nadaną już w chwili połączenia się komórki jajowej z plemnikiem. 

badania genetyczne po poronieniu

Rodzicu, sprawdź swoje chromosomy!

Statystycznie nawet 2 - 6% rodziców to nosiciele aberracji chromosomowych. Obecność nieprawidłowości w strukturze bądź liczbie chromosomów wiąże się z większym ryzykiem niepowodzeń ciążowych, w tym nawykowych poronień. Taki rodzic nie ma żadnych widocznych objawów, które sugerowałyby, że w jego materiale genetycznym występują błędy. Jedyne co może go zaniepokoić są właśnie powtarzające się poronienia. 

Jeśli jeden z rodziców jest nosicielem aberracji chromosomowej, istnieje niebezpieczeństwo, że przy kolejnej ciąży również dojdzie do poronienia (zmiany tego typu są dziedziczne). Ryzyko ponownej utraty ciaży, mając informację o rodzaju zmiany genetycznej, będzie w stanie określić tylko lekarz genetyk. W razie potrzeby może on zaproponować parze wykonanie badań prenatalnych lub diagnostyki preimplantacyjnej (PGD). 

Badanie kariotypu

Warto dodać, że obecność aberracji w chromosomach nie w każdym przypadku musi doprowadzić do utraty ciąży. To, że para ma już zdrowe potomstwo, nie oznacza, że do zaistniałego poronienia nie przyczyniła się wada genetyczna. W przypadku stwierdzenia aberracji chromosomowej u jednego z rodziców należy zbadać także kariotyp zdrowych dzieci, aby sprawdzić, czy nie są nosicielami zmiany występującej u rodzica. Badanie kariotypu rodziców jest badaniem całkowicie bezinwazyjnym. Partnerzy oddają jedynie kilka mililitrów krwi obwodowej. 

Nawykowe poronienia a trombofilia

Po poronieniu kobieta powinna upewnić się, czy nie ma wrodzonej skłonności do zakrzepicy, czyli trombofilii wrodzonej. Sprzyja on bowiem rozwojowi tej groźnej choroby. Sama trombofilia wrodzona przebiega bezobjawowo. Kobieta najczęściej zgłasza się do lekarza, gdy wystąpią u niej pierwsze objawy zakrzepicy, czyli zaczerwienienie i obrzęk jednej z kończyn dolnych. Trombofilia wrodzona, mimo że nie widoczna gołym okiem, może pociągać za sobą poważne konsekwencje. Poza wspomnianą zakrzepicą, wywołuje również komplikacje położnicze, m.in. w postaci nawykowych poronień. Trombofilię wrodzoną rozpoznaje się dziś przy pomocy testów genetycznych, które identyfikują konkretne mutacje w DNA, przede wszystkim mutację czynnika V Leiden oraz genu protrombiny. 

badania genetyczne w kierunku trombofilii

Pierwszy krok – badania genetyczne

Wynik badania genetycznego może tak naprawdę zadecydować o przebiegu całej diagnostyki poronień, ponieważ za większość poronień we wczesnym okresie ciąży odpowiadają zaburzenia genetyczne, diagnostykę często zamyka się już po przeprowadzeniu badań DNA.  Jeśli jednak z ich pomocą nie uda się ustalić bezpośredniej przyczyny poronienia, oznacza to że należy jej szukać gdzie indziej.

Powód utraty ciąży niekoniecznie musi tkwić w genetyce. Do poronienia może dojść także na skutek zaburzeń hormonalnych, wad anatomicznych narządów rodnych, infekcji (cytomegalia, toksoplazmoza, różyczka, chlamydia trachomatis). Szukając przyczyny poronienia, warto więc wykluczyć wszystkie te czynniki, zwłaszcza, gdy wykonane jako pierwsze badania genetyczne nie udzielą jednoznacznej odpowiedzi. 

Komfort psychiczny 

Rodzicom na pewno łatwiej pogodzić się ze stratą dziecka, kiedy wiedzą, że poronienie nie było wynikiem ich zaniedbania, a kwestią przypadku, przed którym w żaden sposób nie mogli się uchronić. Ustalając płeć dziecka przy pomocy badań genetycznych, mogą oni również nadać dziecku imię oraz ubiegać się o prawa, które przysługują im po poronieniu (zasiłek pogrzebowy, urlop macierzyński). 

I wreszcie, wiedząc o tym, że przyczyną poronienia była wada genetyczna, lekarz będzie w stanie oszacować ryzyko powtórzenia się poronienia w kolejnych ciążach. Należy podkreślić, że poronienie jest zwykle jednorazowym zdarzeniem. Kobiety, które tracą ciążę, rodzą później zwykle zdrowe dzieci, a ich ciąża przebiega bez powikłań. 

 Doświadczyłaś poronienia? Skonsultuj się ze specjalistą. 
Zadzwoń: 32 506 57 77
Napisz: info@gyncentrum.pl

ferring partner publikacji


Konsultacja merytoryczna:

example dr n. med. Dariusz Mercik
Ginekolog położnik, endokrynolog
Lekarz z ponad 30-letnim doświadczeniem zawodowym. Specjalista w zakresie diagnostyki i leczenia niepłodności oraz endokrynologii rozrodu. Od wielu lat zawodowo związany z Kliniką Leczenia Niepłodności i Diagnostyki Prenatalnej Gyncentrum. Członek polskich i zagranicznych towarzystw ginekologicznych.