00 48 608 767 231 office@gyncentrum.pl Gyncentrum on Facebook
E-mail

Gyncentrum

E-mail

info@gyncentrum.pl

Telefon

32 506 57 77

Badanie kariotypu

Badanie ma na celu wykluczenie nieprawidłowości w budowie i liczbie chromosomów, które mogą być przyczyną niepłodności lub nawracających poronień.  Badanie kariotypu powinni przeprowadzić koniecznie oboje partnerzy.

Kariotyp – czym jest?

Kariotyp to zestaw chromosomów charakterystyczny dla poszczególnych gatunków. Komórki somatyczne zdrowego człowieka zawierają 46 chromosomy (22 pary chromosomów autosomalnych oraz jedna para chromosomów płciowych.

 Zaburzenia w liczbie i strukturze chromosomów są przyczyną chorób i zespołów genetycznychm.in. zespołu Downa, zespołu Klinefeltera, zespołu Turnera.

Gdy zmianie ulega jedynie rozmieszczenie materiału genetycznego w obrębie chromosomów ale ich liczba, a tym samym ilość DNA, jest zachowana, pacjent może nie mieć objawów klinicznych. Może jednak mieć problemy z płodnością. U takich pacjentów istnieje ryzyko, że zmiana w kariotypie zostanie przekazana potomstwu, co może być przyczyną nawracających poronień i problemów z donoszeniem ciąży.

Badanie kariotypu (badanie cytogenetyczne) wykonuje się w celu określenie liczby i struktury chromosomów pacjenta. Dzięki temu możliwe jest wykrycie liczbowych i strukturalnych aberracji chromosomowych.

 badanie kariotypu klinika Gyncentrum kariotyp niepłodność klinika katowice

Badanie kariotypu zalecane jest osobom, które:

  • bezskutecznie starają się o dziecko,
  • doświadczyły nawracających poronień,
  • potencjalnie obciążonych genetycznie, np. w przypadku występowania chorób genetycznych w rodzinie.

Diagnostyka genetyczna jest procesem wieloetapowym i złożonym. Pomaga ustalić, czy przyczyną niemożności zajścia w ciążę są zmiany materiału genetycznego u jednego lub obojga partnerów na podstawie analizy DNA, RNA, chromosomów. Badania genetyczne są wiarygodną metodą diagnostyczną dla wszystkim par chcących zostać rodzicami, czy to w sposób naturalny czy przy pomocy zapłodnienia in vitro.

Badanie kariotypu w kierunku niepłodności

Niepłodność jest złożoną chorobą układu rozrodczego, charakteryzującą się niezdolnością do uzyskania ciąży po ponad 12 miesiącach regularnego, niezabezpieczonego stosunku płciowego. Poznanie dokładnej przyczyny niepłodności pozwala na podjęcie trafnych decyzji diagnostycznych oraz umożliwia lekarzowi zastosowanie odpowiedniego rodzaju leczenia dla par, które bezskutecznie starają się o dziecko. Badania oraz testy w zakresie diagnostyki genetycznej umożliwiają wykrycie genetycznych przyczyn niepłodności. Jednym z takich testów jest badanie kariotypu.

Na czym polega badanie kariotypu

Polega ono na pobraniu próbki krwi obwodowej i określeniu liczby chromosomów w komórkach. Chromosomy te zawierają kompleksową informację genetyczną danej osoby. Przebadany kariotyp umożliwia wykrycie ewentualnych nieprawidłowości w liczbie oraz strukturze chromosomów, które mogą mieć wpływ na płodność człowieka oraz wiązać się z ryzykiem urodzenia dziecka z genetycznymi wadami wrodzonymi.

Kariotyp jest badaniem najczęściej zalecanym pacjentom. Dzięki niemu można wykryć m.in:

  • delecje - zmiana w materiale genetycznym polegająca na utracie części chromosomu,
  • translokacje- przeniesienie fragmentu chromosomu na inny chromosom,
  • duplikacje - podwojenie fragmentu chromosomu,
  • obecność chromosomu markerowego – są to małe dodatkowe chromosomy, najczęściej nieznanego pochodzenia.

badanie kariotypu cena katowice

Rola badania kariotypu w leczeniu niepłodności

Nieustanny rozwój nauk z dziedziny biologii molekularnej i genetyki człowieka umożliwiają weryfikację przyczyn chorób zapisanych w naszym DNA. Dla par borykających się z problemem niemożności zajścia w ciążę badania genetyczne mogą dać odpowiedź na pytanie o przyczynę ich niepłodności. Ponadto diagnostyka genetyczna umożliwia wczesne wykrycie nieprawidłowości (np. chromosomowych) i ryzyka przeniesienia tych wad na potomstwo. Dzięki tej wiedzy już na wczesnym etapie ciąży, a nawet wcześniej – planując potomstwo – przyszli rodzice mogą sprawdzić, czy są obarczeni nieprawidłowościami genetycznymi, które mogą zostać przeniesione na dziecko i wraz z lekarzem zdecydować, jakie leczenie będzie w ich przypadku najlepsze.

Dlaczego warto wykonać badanie kariotypu?

  • Badanie umożliwia ocenę ryzyka przeniesienia wad genetycznych na potomstwo
  • Badanie daje odpowiedź, czy przyczyną niepłodności jest czynnik genetyczny
  • Choroby genetyczne są najczęstszą przyczyną poronień, dlatego w pierwszej kolejności warto wykluczyć czynnik genetyczny
  • Badanie umożliwia oszacowanie ryzyka poronień w przyszłości
  • Znając przyczynę poronienia, można lepiej przygotować się do kolejnej ciąży
  • Wynik badania wykonanego w Laboratorium Genetycznego Gyncentrum, można skonsultować z lekarzem medycyny rozrodu Gyncentrum

Aby poznać więcej szczegółów lub umówić badanie, skontaktuj się z laboratorium.

Zadzwoń pod numer: 32 506 507 77
Lub skontaktuj się z opiekunem pacjenta.

Zapraszamy na badanie kariotypu do naszych ośrodków w Katowicach, Częstochowie i Bielsku-Białej.

Gyncentrum Katowice
ul. Żelazna 1
tel. 32 506 57 77
e-mail: info@gyncentrum.pl

Gyncentrum Bielsko-Biała
ul. Sobieskiego 89/49
tel. 32 506 57 77
e-mail: infobielsko@gyncentrum.pl

Gyncentrum Częstochowa
ul. Kozielewskiego 9
tel. 32 506 57 77
e-mail: infoczestochowa@gyncentrum.pl

00 48 608 767 231 office@gyncentrum.pl Gyncentrum on Facebook