00 48 608 767 231 office@gyncentrum.pl Gyncentrum on Facebook
E-mail

Gyncentrum

E-mail

info@gyncentrum.pl

Telefon

32 506 57 77

Badania cytogenetyczne

Laboratorium cytogenetyczne w Katowicach

Laboratorium cytogenetyczne kliniki Gyncentrum jest wyposażone w najnowocześniejszy sprzęt umożliwiający wykonywanie m.in. badań FISH oraz oznaczania kariotypu z krwi przyszłych rodziców.

Badanie cytogenetyczne polega na analizie liczbowej i strukturalnej chromosomów, czyli struktur zbudowanych z liniowej cząsteczki DNA oraz białek. Celem badania jest wykrycie lub wykluczenie nosicielstwa aberracji w budowie i liczbie chromosomów u któregoś z partnerów. Dzięki badaniu cytogenetycznemu możliwe jest również określenie płci dziecka.

 

Dzięki badaniom cytogenetycznym możemy wykryć m.in.:

  • delecje - zmiana w materiale genetycznym polegająca na utracie części chromosomu,
  • duplikacje - podwojenie fragmentu chromosomu,
  • chromosomy markerowe - małe dodatkowe chromosomy, najczęściej nieznanego pochodzenia.

 

Badanie kariotypu

Kariotyp to typowy dla danego organizmu zestaw chromosomów. W komórkach somatycznych zdrowego człowieka zawartych jest 46 chromosomów (22 pary komórek autosomalnych oraz jedna para chromosomów płciowych - allosomów). 

Zaburzenia w liczbie i strukturze chromosomów mogą prowadzić do rozwoju wad i chorób genetycznych (m.in. zespołu Downa, zespołu Klinefeltera, zespołu Turnera). Gdy zmianie ulega jedynie rozmieszczenie materiału genetycznego w genomie, ale jego ilość jest zachowana (tzw. translokacja zrównoważona), pacjent może nie mieć objawów klinicznych.  Może jednak mieć problemy z zajściem w ciążę i przekazywać wadliwe geny potomstwu. Aberracje chromosomowe mogą także być przyczyną poronień i problemów z donoszeniem ciąży. 

Badanie kariotypu (badanie cytogenetyczne) służy do oceny liczby oraz budowy chromosomów pacjenta. Dzięki temu możliwe jest wykrycie liczbowych i strukturalnych aberracji chromosomowych. 

Kto powinien wykonać badanie kariotypu? 

Badanie kariotypu powinny wykonać przede wszystkim osoby, które:

  • mają problem z poczęciem dziecka,
  • przygotowują się do procedury in vitro,
  • doświadczyły poronienia,
  • są obciążone ryzykiem wystąpienia wad lub chorób uwarunkowanych aberracją chromosomową, 
  • wiedzą o przypadkach niepłodności, poronień, wad genetycznych wśród członków rodziny.

Badanie kariotypu można wykonać również profilaktycznie. Wiedza o ewentualnych nieprawidłowościach, pozwoli podjąć odpowiednie kroki w przyszłości np. podczas starań o dziecko. Ocenę kariotypu wykonuje się jednorazowo, a uzyskany wynik będzie niezmienny przez całe życie. 

Co zyskujesz wykonując badanie kariotypu?

  • Dowiesz się, czy jesteś nosicielem aberracji chromosomowych
  • Poznasz, czy przyczyną niepłodności i poronień jest aberracja chromosomowa
  • Dowiesz się, jakie jest ryzyko przekazania wady genetycznej potomstwu
  • Wraz z lekarzem zaplanujesz leczenie, które zwiększy szanse na ciążę i urodzenie dziecka
  • Lepiej przygotujesz się do procedury zapłodnienia in vitro
  • Zyskasz spokój, gdy wynik badania będzie prawidłowy

 

Metoda FISH

Fluorescencyjna Hybrydyzacja In situ (FISH z ang. Fluorescent In Situ Hybridization) - badanie ma na celu wykrycie w badanym materiale genetycznym określonej sekwencji DNA za pomocą fluorescencyjnych sond DNA. W celu analizy badanego materiału konieczne jest użycie mikroskopii fluorescencyjnej.


Technika FISH może być wykorzystana do badania wielu typów komórek i tkanek. Mogą to być limfocyty (jądra metafazowe oraz interfazowe) uzyskane w wyniku hodowli komórkowej, jak również w bezpośrednim rozmazie krwi, rozmazy szpiku kostnego, preparaty moczu, komórki guzów nowotworowych, blastomery, polocyty czy amniocyty. Możliwa jest także analiza jąder z tkanek zabezpieczonych w blokach parafinowych.


Technikę FISH stosuje się w przypadkach, gdy w badaniu kariotypu niemożliwe jest ustalenie dokładnego rodzaju bądź miejsca powstania rearanżacji w genomie. Zastosowanie unikalnych sond umożliwia zlokalizowanie miejsc pęknięć chromosomów czy określenie rodzaju translokacji. FISH jest również narzędziem w badaniu zespołów mikroduplikacyjnych i mikrodelecyjnych.

Wskazania do badania FISH:
• nieprawidłowy wynik badania USG płodu
• nieprawidłowy wynik testów biochemicznych
• pacjentka w wieku 35 lat i powyżej
• wystąpienie w rodzinie zespołu Downa, Edwardsa, Patau lub Turnera

 

Laboratorium cytogenetyczne Gyncentrum wykonuje następujące badania:

Badania cytogenetyczne
Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej
Kariotyp z amniocytów płodu
Badanie aneuploidii chromosomowych – metoda RAPID FISH

 

Badania cytogenetyczne cena

Interesują Cię koszty badań cytogenetycznych? Zapraszamy do zapoznania się z cennikiem lub kontaktu z infolinią Gyncentrum pod nr telefonu 32 506 57 77. 

Badania cytogenetyczne cennik >> 

 

Gdzie można wykonać badania?

Zapraszamy na badania cytogenetyczne do naszych ośrodków w Katowicach, Częstochowie i Bielsku-Białej.

Gyncentrum Katowice

ul. Żelazna 1
tel. 32 506 57 77
e-mail: info@gyncentrum.pl

Gyncentrum Bielsko-Biała

ul. Sobieskiego 89/49
tel. 32 506 57 77
e-mail: infobielsko@gyncentrum.pl

Gyncentrum Częstochowa

ul. Kozielewskiego 9
tel. 32 506 57 77
e-mail: infoczestochowa@gyncentrum.pl

00 48 608 767 231 office@gyncentrum.pl Gyncentrum on Facebook