Nowatorska technologia sekwencjonowania następnej generacji
NGS to zbiór technologii, które pozwalają na równoległe przetwarzanie na dużą skalę kilkuset tysięcy matryc DNA. Sprawia to, że technologie tego typu idealnie nadają się do sekwencjonowania dużych genów oraz dużej liczby genów, nawet kilkudziesięciu eksonowych. Wydajność technologii NGS jest imponująca – możliwe jest odczytanie ludzkiego genomu w zaledwie kilkanaście godzin. Otwiera to przed badaczami i/lub klinicystami zupełnie nowe możliwości, bowiem większość chorób ma podłoże genetyczne.
Sekwencjonowanie
Tak jak w przypadku chorób jednogenowych, gdzie aby doszło do ujawnienia się fenotypu wystarczy jeden wadliwy allel w badanym genie, tak w przypadku chorób takich jak nowotwory, choroby metaboliczne, neurologiczne, czy o fenotypie autystycznym – wymagana jest analiza wielu różnych genów zaangażowanych w proces chorobowy.
Umiejętne wykorzystanie sekwencjonowania następnej generacji pozwala nie tylko na skuteczną diagnostykę podłoża choroby, ale także umożliwia określenie predyspozycji, co przekłada się na skuteczną profilaktykę i znacznie bardziej skuteczne leczenie oraz możliwość personalizacji terapii.
Powoli wkraczamy więc w erę medycyny „spersonalizowanej”, gdzie podejście do leczenia dostosowane będzie indywidualnie do każdego pacjenta. Pozwoli to na minimalizację kosztów leczenia, a także przełoży się na większą skuteczność zastosowanej metody terapii. Znając profil genetyczny pacjenta, będzie można nie tylko dostosować lek do konkretnego schorzenia, ale także przewidzieć reakcję pacjenta na ten lek, dzięki czemu łatwiejsze będzie ustalenie skutecznej dawki.
Technologia PGD-NGS
Wprowadzenie technologii analizy profilu genetycznego za pomocą technologii NGS w diagnostyce i terapii PGD (tj. preimplantacyjnej), pozwoli w sposób bezpieczny, całościowy i jak najpełniejszy określić ryzyko występowania zmian genetycznych (niejednokrotnie letalnych) niekorzystnie oddziałowujących na przyszłe potomstwo.
Kto powinien wykonać badanie PGD-NGS?
Badanie takie powinni wykonać pacjenci, u których dotychczasowa diagnostyka genetyczna nie przyniosła odpowiedzi – nie umożliwiła identyfikacji defektu genetycznego odpowiedzialnego za problem kliniczny, jak również w przypadkach, gdy oszacowana przez lekarza – genetyka klinicznego diagnostyka, będzie kosztowna ze względu na złożoność problemu medycznego.
Niepodważalną zaletą tej metody jest możliwość odkrycia nowych genów, których defekty (mutacje) są odpowiedzialne za choroby genetycznie uwarunkowane.
Przykładowe badania z wykorzystaniem techniki NGS
- Analiza sekwencji paneli 4830 genów o udokumentowanym zaangażowaniu w etiopatogenezę chorób o podłożu genetycznym
- Analiza sekwencji paneli genów „kardiologicznych”
- Analiza sekwencji paneli genów „onkologicznych”
- Analiza sekwencji paneli genów „spectrum chorób autystycznych” Analiza sekwencji paneli genów „neurologicznych”
- Analiza sekwencji paneli genów „nerwowo-mięsniowych”
- Sekwencjonowanie całego eksomu (>50Mb)
Interesuje Cię koszt PGD-NGS?
Zapoznaj się z cennikiem lub skontaktuj z naszą infolinią
Zapraszamy do jednego z naszych oddziałów.
