E-mail

Gyncentrum

E-mail

info@gyncentrum.pl

Telefon

32 506 57 77

Diagnostyka preimplantacyjna - PGD

Diagnostyka Preimplantacyjna pozwala na wyeliminowanie ryzyka przeniesienia chorób genetycznych na dziecko, jeszcze przed zajściem w ciążę. Jej celem jest wykrycie defektów genetycznych w zarodkach, które powstały dzięki zapłodnieniu pozaustrojowemu (in vitro).

PGD pozwala na ocenę materiału genetycznego zarodków na bardzo wczesnym etapie ich powstania. Umożliwia to przyszłym rodzicom eliminację ryzyka przeniesienia chorób genetycznych na dziecko lub wykrycie choroby genetycznej powstającej przypadkowo (de novo). Dla niektórych rodzin jest to jedyna możliwość posiadania zdrowego potomstwa.

Diagnostyka PGD może być uważana za bardzo wczesny rodzaj diagnostyki prenatalnej. Rozpoznając chorobę genetyczną jeszcze w komórce jajowej lub zarodku oszczędzamy parom trudnej decyzji o zakończeniu rozwijającej się ciąży.

 

Wskazania do stosowania Diagnostyki Preimplantacyjnej PGD:

  • pozytywny wywiad genetyczny w kierunku obciążenia genetycznego,
  • występowanie chorób genetycznych w rodzinie,
  • potwierdzone genetycznie nosicielstwo chorób monogenowych lub translokacji chromosomowych u rodziców,
  • wiek kobiety powyżej 37 lat (zalecenie Europejskiego Towarzystwa Rozrodu Człowieka i Embriologii),
  • nieudane próby in vitro (przy transferze dobrej jakości zarodków),
  • poronienia samoistne o nieustalonej przyczynie (PGD może rozwiązywać problem poronień nawykowych).


Osobom z grupy wysokiego ryzyka przeniesienia poważnej wady genetycznej na potomstwo zaleca się poddanie procedurze zapłodnienia pozaustrojowego oraz diagnostyce preimplantacyjnej, która możliwa jest tylko przy takim zapłodnieniu. W warunkach laboratoryjnych embriolodzy wybiorą zdrowy zarodek (wolny od wad genetycznych) w oparciu o badanie genetyczne, a nie tylko na podstawie wyglądu. Dzięki temu szanse na posiadanie zdrowego potomstwa, bez ryzyka przeniesienia na nie wad genetycznych, jest znacznie większe.

 

Dlaczego warto wykonać PGD?

Kluczową zaletą diagnostyki preimplantacyjnej jest fakt, że analiza genetyczna następuje przed transferem zarodków do macicy kobiety, dzięki czemu do transferu wybierane są jedynie genetycznie prawidłowe zarodki (genetycznie zbadane i oceniane zostaje ryzyko wystąpienia wad genetycznych), czyli te bez nieprawidłowości genetycznych.

 

Genetyczna diagnostyka przedimplantacyjna ma niekwestionowaną przewagę nad tradycyjną diagnostyką prenatalną, czyli badaniami genetycznymi wykonywanymi u płodu, już w trakcie trwania ciąży. Jest nią możliwość uniknięcia konieczności podejmowania decyzji o losach ciąży w razie uzyskania niekorzystnego wyniku badania prenatalnego!
Podsumowując:

  • PGD daje szansę urodzenia dziecka bez choroby genetycznej i zapobiega konieczności podejmowania decyzji o losach ciąży ze względu na niekorzystny wynik badania prenatalnego
  • dzięki PGD można wyjaśnić problem nawracających poronień
  • badania na tak wczesnym etapie zwiększają szansę na powodzenie in vitro.

 

Jak się wykonuje badanie PGD?

Wykonanie diagnostyki preimplantacyjnej wymaga użycia specjalistycznego sprzętu, posiadania odpowiedniego laboratorium genetycznego oraz doświadczenia w przeprowadzaniu całej procedury. Najczęściej polega na pobraniu poprzez osłonkę przejrzystą zarodka jednej komórki i odpowiednim przygotowaniu jej do analizy materiału genetycznego z wykorzystaniem fluorescencyjnej hybrydyzacja in situ (techniki FISH) lub reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR). Materiał do badań genetycznych może również stanowić komórka jajowa, z której pobiera się ciałko kierunkowe. Wybór metody do badań preimplantacyjnych jest uzależniony od konkretnej sytuacji klinicznej, ma swoje wady i zalety.

 

W Klinice Gyncentrum, przed wykonaniem PGD, przeprowadzana jest konsultacja genetyczna, aby zainteresowana para miała możliwość dokonania świadomego wyboru i uzyskania wyczerpujących informacji.

 

Wykaz chorób możliwych do zdiagnozowania przy udziale PGD

Diagnozowane są zarówno aberracje chromosomowe (liczbowe i strukturalne) m.in.: zespól Turnera, zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua, zespół Klinefeltera, jak również choroby monogenowe o znanym podłożu genetycznym m.in. hemofilia, stwardnienie guzowate, choroba Huntingtona, mukowiscydoza, głuchota wrodzona, rdzeniowy zanik mięśni (SMA), dystrofie mięśniowe Duchenne’a i Beckera.
 

 

00 48 608 767 231 office@gyncentrum.pl Gyncentrum on Facebook