E-mail

Gyncentrum

E-mail

info@gyncentrum.pl

Telefon

32 506 57 77

Badania prenatalne

Badania prenatalne to badania płodu przeprowadzane podczas rozwoju wewnątrzmacicznego. Celem diagnostyki prenatalnej jest wczesne rozpoznanie wad rozwojowych u płodu jeszcze w łonie matki. Wczesne rozpoznanie wad rozwojowych pozwala nie tylko lepiej przygotować się do porodu oraz zaplanować skuteczne leczenie po narodzinach dziecka, ale i rozpocząć leczenie jeszcze podczas ciąży.

Wyróżnia się dwie grupy badań prenatalnych:

  • Nieinwazyjne, które stanowią przesiewową diagnostykę prenatalną. Pozwalają one oszacować ryzyko wystąpienia wad płodu i są podstawą skierowania na badania inwazyjne. Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna jest w pełni bezpieczna zarówno dla dziecka, jak i dla matki.

Do nieinwazyjnych badań prenatalnych należą:

  • Badania ultrasonograficzne (USG)
  • Test podwójny
  • Test potrójny
  • Test NIFTY
  • Test Harmony

Badania te oparte są na ocenie ultrasonograficznej płodu, a także badaniu krwi matki.

  • Inwazyjne badania prenatalne, które wykonuje się, gdy wynik badań przesiewowych (nieinwazyjnych) jest wątpliwy lub wskazuje na nieprawidłowości płodu. Badania te wymagają pobrania materiału w wyniku zabiegu, w związku z czym obciążone są ryzykiem wystąpienia powikłań.

Do inwazyjnych badań prenatalnych należą:

  • Amniopunkcja
  • Biopsja trofoblastu
  • Kordocenteza


Wskazania do badań prenatalnych

Nieinwazyjne badania prenatalne powinna wykonać każda przyszła mama przede wszystkim, gdy:

  • ukończyła 35. rok życia,
  • badania wykazały nieprawidłowości w kariotypie jednego lub obojga rodziców,
  • wcześniej urodziła dziecko z wadą genetyczną lub wrodzoną,
  • zostaną zdiagnozowane nieprawidłowości podczas przesiewowego badania ultrasonograficznego wykonywanego między 11. a 14. tygodniem ciąży.


Wykonanie inwazyjnych badań prenatalnych zaleca się jedynie w przypadkach, gdy istnieje uzasadniona obawa wystąpienia zaburzeń rozwojowych u dziecka m.in. w przypadku:

  • dodatniego wyniku testu podwójnego/potrójnego
  • nieprawidłowego wyniku genetycznego badania ultrasonograficznego
  • stwierdzenia wady ośrodkowego układu nerwowego u płodu w obecnej ciąży lub w poprzednich ciążach
  • urodzenia dziecka z chorobą metaboliczną
  • wystąpienia trisomii 21 w poprzedniej ciąży
  • stwierdzenia wad chromosomowych u rodziców
  • wystąpienia anomalii chromosomowych u płodu w poprzednich ciążach
  • wystąpienia aberracji chromosomów płciowych w poprzednich ciążach
     

Jakie schorzenia można wykryć za pomocą badań prenatalnych?

Dzięki diagnostyce prenatalnej można zdiagnozować wrodzone wady serca, otwarte wady cewy nerwowej, większość chorób spowodowanych aberracjami chromosomowymi, część chorób metabolicznych, m.in.:

  • Zespół Downa (trisomia 21) – choroba genetyczna spowodowana obecnością dodatkowego (trzeciego) chromosomu 21. Częstotliwość występowania zespołu Downa szacuje się na 1/800-1000 żywych urodzeń. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta po 35. roku życia.
  • Zespół Edwardsa (trisomia 18) – choroba genetyczna spowodowana trisomią w obrębie chromosomu 18, która prowadzi do powstania zespołu złożonych wad wrodzonych płodu. Choroba, w większości przypadków, jest przyczyną samoistnego poronienia na początku ciąży. Tylko niewielka ilość ciąż obarczonych tą chorobą kończy się porodem. Dziecko jednak zmaga się z wadami wielonarządowymi. Częstotliwość wystąpienia zespołu Edwardsa szacowana jest na 1/5000 żywych urodzeń, a ryzyko wzrasta wraz z wiekiem matki.
  • Zespół Turnera – jedna z najczęstszych aberracji chromosomowych spowodowana brakiem jednego z dwóch chromosomów X we wszystkich komórkach ciała lub w pewnej ich części. Wada występuje wyłącznie u dziewczynek. Częstotliwość występowania zespołu Turnera szacuje się na 1/2500 żywych urodzeń.
  • Zespół Patau (trisomia 13) – choroba genetyczna, której przyczyną jest obecność dodatkowej (trzeciej) kopii chromosomu 13. Zespół Patau to najcięższa postać trisomii. Częstotliwość wystąpienia choroby szacowana jest na 1/8000-12 000 urodzeń. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Patau wzrasta wśród kobiet po 35. roku życia.


Kiedy wykonać badania prenatalne?

Spodziewając się dziecka rodzice często zastanawiają się nad jego zdrowiem. Czynniki takie jak wiek matki, stwierdzenie w poprzedniej ciąży wad chromosomowych płodu, zagrożenie chorobami uwarunkowanymi genetycznie, czy też nieprawidłowości widoczne podczas USG są wskazaniem do wykonania badań prenatalnych.

W Klinice Gyncentrum wykonujemy pełen zakres diagnostyki prenatalnej. Korzystamy z najlepszego i najnowocześniejszego sprzętu oraz wspólpracujemy z doświadczonymi specjalistami posiadającymi certyfikaty FMF (Fetal Medicine Foundation). 

Bierzemy pod uwagę dane z wywiadu lekarskiego, wiek rodziców, a także wyniki badania USG genetycznego oraz badań biochemicznych. Wszystkie badania wykonywane są zgodnie z certyfikatem londyńskiej Fundacji Medycyny Płodowej. W przeważającej, bo sięgającej aż 95% liczbie przypadków, wyniki badania nie dają powodów do niepokoju. Niektóre wady można także skutecznie leczyć.

 

I trymestr

Kiedy?
Pomiędzy 11 tygodniem, a maksymalnie 13 tygodniem i 6 dniem ciąży.
Jakie badania?
  • USG 3D – potwierdzenie wieku ciążowego, diagnostyka wad płodu, stwierdzenie czy płód jest żywy, określenie kosmówkowości – czynnika determinującego ciążę mnogą.

Badanie można nagrać na płytę DVD.

  • białko PAPP-A oraz wolna gonadotropina kosmówkowa ßhCG (test podwójny). Te testy biochemiczne umożliwiają określenie ryzyka występowania u dziecka zespołów genetycznych - Downa (trisomia 21), Pataua (trisomia 13), Edwardsa (trisomia 18).
  • w uzasadnionych przypadkach amniopunkcja – inwazyjna metoda diagnostyczna, o wykonaniu której decyduje pacjentka po uzyskaniu informacji o wynikach badań od lekarza wykonującego diagnostykę prenatalną.

 

II trymestr

Kiedy?
Między 18 a 23 tygodniem i 6 dniem ciąży.
Jakie badania?
  • USG 3D lub 4D – określenie położenia łożyska, ocena każdej części ciała płodu oraz ilości wód płodowych i wielkości płodu. U kobiet zagrożonych przedwczesnym porodem można także zmierzyć długość szyjki macicy poprzez badanie przezpochwowe. Można już zobaczyć rysy twarzy dziecka.

Badanie można nagrać na płytę DVD.

  • Echokardiografia płodu - umożliwia dokładną ocenę rozwijającego się układu krążenia.
  • Test Potrójny - wykonywany u ciężarnych, które wcześniej nie robiły badań przesiewowych lub jako uzupełnienie badań z I trymestru.

 

iii trymestr

Kiedy?
Między 30 a 32 tygodniem ciąży.
Jakie badania?
  • USG 3D lub 4D – pomiar wielkości płodu i szacunkowe określenie jego masy, badanie ruchów, ocena łożyska, pomiar ilości wód płodowych, ocena przepływu krwi do łożyska i płodu.

Badanie można nagrać na płytę DVD

 

Program bezpłatnych badań prenatalnych

Badania prenatalne można wykonać w ramach NFZ. Warunkiem jest posiadanie skierowania od lekarza prowadzącego ciążę. Skierowanie można otrzymać jeśli spełnia się jedno z podstawowych kryteriów takich jak:

  • wiek matki powyżej 35 lat
  • wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej płodu lub dziecka
  • zagrożenie zwiększonym ryzykiem urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikową
  • nieprawidłowy wynik badania USG lub badań biochemicznych w czasie ciąży 
  • stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u matki lub ojca dziecka

Badanie będzie wykonywane w ramach kontraktu NZOZ 4Health Paweł Czerwiński.


Więcej na temat programu badań prenatalnych refundowanych przez NFZ   Zobacz tutaj

 

 


Zobacz także:
> Badania prenatalne NFZ
> USG 3D/4D HD Live 
> Test NIFTY
> Test HARMONY