E-mail

Gyncentrum

E-mail

info@gyncentrum.pl

Telefon

32 506 57 77

Badania genetyczne

Laboratorium genetyczne w KatowicachLaboratorium genetyczne Gyncentrum prowadzi działalność specjalistyczną w zakresie diagnostyki niepowodzeń rozrodu uwarunkowanych genetycznie.

 

Oferujemy najnowocześniejszej klasy sprzęt medyczny oraz badania genetyczne metodą Real Time PCR. Ponadto zapewniamy w pełni kompleksową opiekę na miejscu, oraz możliwość wykonania badań: PGD, PGD-NGS, PGS oraz Mikromacierze aCGH.

 

 

Celem wczesnej diagnostyki genetycznej jest ustalenie czy przyczyną braku ciąży nie są zmiany materiału genetycznego u jednego lub obojga partnerów. Nasi Pacjenci mają zapewniony dostęp do najnowocześniejszych badań oraz testów genetycznych. Na ich podstawie lekarz analizując wyniki będzie w stanie określić ryzyko wystąpienia nieprawidłowości genetycznych u pozostałych członków rodziny.

Diagnostyka genetyczna jest procesem wieloetapowym i złożonym. Polega na analizie ludzkiego DNA, RNA, chromosomów, białek lub metabolitów, w celu wykrycia zmian związanych z chorobami uwarunkowanymi genetycznie.

 

Metoda Real Time PCR

Technika PCR w czasie rzeczywistym (ang. Real Time) jest obecnie najbardziej czułą i jedną z najszybszych metod wykrywania materiału genetycznego.

Oferujemy Pacjentom badania genetyczne PCR w zakresie diagnostyki:

  • wirusowego zapalenia wątroby (WZW),
  • diagnostyki HIV,
  • diagnostyki chorób oraz predyspozycji genetycznych
  • chorób przenoszonych przez kleszcze (m.in. boreliozy)

 

Diagnostyka  MEtodą PGD

Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna (ang. Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD)  – metoda pozwalająca wykryć ryzyko wystąpienia zaburzenia genetycznego u zarodka przed transferem do macicy. W konsekwencji do transferu wybierane są jedynie genetycznie prawidłowe zarodki, co eliminuje ryzyko przeniesienia poważnej wady genetycznej na potomstwo.

 

Wskazania do stosowania Diagnostyki Preimplantacyjnej PGD:

  • pozytywny wywiad genetyczny w kierunku obciążenia genetycznego,
  • występowanie chorób genetycznych w rodzinie,
  • potwierdzone genetycznie nosicielstwo chorób monogenowych lub translokacji chromosomowych u rodziców,
  • wiek kobiety powyżej 37 lat (zalecenie Europejskiego Towarzystwa Rozrodu Człowieka i Embriologii),
  • nieudane próby in vitro (przy transferze dobrej jakości zarodków),
  • poronienia samoistne o nieustalonej przyczynie (PGD może rozwiązywać problem poronień nawykowych).
  • Wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą genetyczną

Dla wielu par wykonanie diagnostyki preimplantacyjnej w procedurze in vitro jest jedyną szansą na posiadanie zdrowego dziecka.

 

Technologia PGD-NGS 

NGS to zbiór technologii, które pozwalają na równoległe przetwarzanie na dużą skalę kilkuset tysięcy matryc DNA. Sprawia to, że technologie tego typu idealnie nadają się do sekwencjonowania dużych genów oraz dużej liczby genów, nawet kilkudziesięciu eksonowych. Wydajność technologii NGS jest imponująca – możliwe jest odczytanie ludzkiego genomu w zaledwie kilkanaście godzin. Otwiera to przed badaczami i/lub klinicystami zupełnie nowe możliwości, bowiem większość chorób ma podłoże genetyczne. 

Wprowadzenie technologii analizy profilu genetycznego za pomocą technologii NGS w diagnostyce i terapii PGD (tj. preimplantacyjnej), pozwoli w sposób bezpieczny, całościowy i jak najpełniejszy określić ryzyko występowania zmian genetycznych (niejednokrotnie letalnych) niekorzystnie oddziałujących na przyszłe potomstwo. 

 

Kto powinien wykonać badanie PGD-NGS?

Badanie takie powinni wykonać pacjenci, u których dotychczasowa diagnostyka genetyczna nie przyniosła odpowiedzi – nie umożliwiła identyfikacji defektu genetycznego odpowiedzialnego za problem kliniczny, jak również w przypadkach, gdy oszacowana przez lekarza – genetyka klinicznego diagnostyka, będzie kosztowna ze względu na złożoność problemu medycznego. 

Należy pamiętać iż niepodważalną zaletą tej metody jest możliwość odkrycia nowych genów, których defekty (mutacje) są odpowiedzialne za choroby genetycznie uwarunkowane.

 

DIAGNOSTYKA  metodą PGS

PGS - Przedimplantacyjny screening zarodków PGS -  genetyczne badania przesiewowe, umożliwiające wykrycie nieprawidłowości chromosomowych jeszcze przed wykonaniem embriotransferu, czyli zanim zarodek zostanie przeniesiony do macicy.  
Badanie przesiewowe powinno zostać wykonane, gdy ryzyko występowania wady genetycznej u potomstwa jest istotnie zwiększone np. w przypadku nawracających  poronień, nieudanych próbach zapłodnienia in vitro, dojrzałego wieku kobiety lub nieprawidłowego kariotypu któregoś z rodziców.

 

MIKROMACIERZE acgh

Mikromacierze aCGH (ang. Array Comparative Genomic Hybridization) -  porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy, wykorzystywana jest głównie do diagnostyki pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną, autyzmem, cechami dysmorfii lub wadami wrodzonymi, a także w diagnostyce onkologicznej, preimplantacyjnej i prenatalnej.


Porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy aCGH to metoda cytogenetyczna polegająca na detekcji utraty lub amplifikacji regionów chromosomowych lub genu/genów bez konieczności prowadzenia hodowli komórkowej. Polega ona na wyznakowaniu dwóch preparatów DNA (badanego i wzorcowego) różnymi fluorochromami i porównaniu natężenia fluorescencji w chromosomach danej pary.

Za pomocą aCGH diagnozuje się wiele nieprawidłowości genomu nierozpoznawanych stosowanymi dotychczas metodami.

00 48 608 767 231 office@gyncentrum.pl Gyncentrum on Facebook