E-mail

Gyncentrum

E-mail

info@gyncentrum.pl

Telefon

32 506 57 77

Badania cytogenetyczne

Laboratorium cytogenetyczne w KatowicachLaboratorium cytogenetyczne kliniki Gyncentrum jest wyposażone w najnowocześniejszy sprzęt umożliwiający wykonywanie m.in. badań FISH oraz oznaczania kariotypu z krwi przyszłych rodziców.

 

Badanie cytogenetyczne polega na analizie liczbowej i strukturalnej chromosomów, czyli struktur zbudowanych z liniowej cząsteczki DNA oraz białek. Celem badania jest wykrycie lub wykluczenie nosicielstwa aberracji w budowie i liczbie chromosomów u któregoś z partnerów.

 

 

Dzięki badaniom cytogenetycznym możemy określić płeć a także wykryć m.in.:

  • delecje - zmiana w materiale genetycznym polegająca na utracie części chromosomu,
  • duplikacje - podwojenie fragmentu chromosomu,
  • chromosomy markerowe - małe dodatkowe chromosomy, najczęściej nieznanego pochodzenia.

 

Badanie kariotypu

Jednym z badań wykonywanych techniką cytogenetyki jest badanie kariotypu, pozwalające ustalić, czy dana osoba jest dotknięta schorzeniem związanym z zaburzeniami liczby chromosomów:
- autosomów, np.: trisomia 21 – zespół Downa,
- chromosomów płci, np.: monosomia X – zespół Turnera.

 

METODA FISH

Fluorescencyjna Hybrydyzacja In situ (FISH z ang. Fluorescent In Situ Hybridization) - badanie ma na celu wykrycie w badanym materiale genetycznym określonej sekwencji DNA za pomocą fluorescencyjnych sond DNA. W celu analizy badanego materiału konieczne jest użycie mikroskopii fluorescencyjnej.


Technika FISH może być wykorzystana do badania wielu typów komórek i tkanek. Mogą to być limfocyty (jądra metafazowe oraz interfazowe) uzyskane w wyniku hodowli komórkowej, jak również w bezpośrednim rozmazie krwi, rozmazy szpiku kostnego, preparaty moczu, komórki guzów nowotworowych, blastomery, polocyty czy amniocyty. Możliwa jest także analiza jąder z tkanek zabezpieczonych w blokach parafinowych.


Technikę FISH stosuje się w przypadkach, gdy w badaniu kariotypu niemożliwe jest ustalenie dokładnego rodzaju bądź miejsca powstania rearanżacji w genomie. Zastosowanie unikalnych sond umożliwia zlokalizowanie miejsc pęknięć chromosomów czy określenie rodzaju translokacji. FISH jest również narzędziem w badaniu zespołów mikroduplikacyjnych i mikrodelecyjnych.

Wskazania do badania FISH:
• nieprawidłowy wynik badania USG płodu
• nieprawidłowy wynik testów biochemicznych
• pacjentka w wieku 35 lat i powyżej
• wystąpienie w rodzinie zespołu Downa, Edwardsa, Patau lub Turnera

 

00 48 608 767 231 office@gyncentrum.pl Gyncentrum on Facebook