Badania cytogenetyczne
Analiza chromosomów
Laboratorium cytogenetyczne kliniki Gyncentrum jest wyposażone w najnowocześniejszy sprzęt umożliwiający wykonywanie m.in. badań FISH oraz oznaczania kariotypu z krwi przyszłych rodziców.
Badanie cytogenetyczne polega na analizie liczbowej i strukturalnej chromosomów, czyli struktur zbudowanych z liniowej cząsteczki DNA oraz białek. Celem badania jest wykrycie lub wykluczenie nosicielstwa aberracji w budowie i liczbie chromosomów u któregoś z partnerów. Dzięki badaniu cytogenetycznemu możliwe jest również określenie płci dziecka.
Dzięki badaniom cytogenetycznym możemy wykryć m.in.:
- delecje – zmiana w materiale genetycznym polegająca na utracie części chromosomu,
- duplikacje – podwojenie fragmentu chromosomu,
- chromosomy markerowe – małe dodatkowe chromosomy, najczęściej nieznanego pochodzenia.
Badanie kariotypu
Kariotyp to typowy dla danego organizmu zestaw chromosomów. W komórkach somatycznych zdrowego człowieka zawartych jest 46 chromosomów (22 pary komórek autosomalnych oraz jedna para chromosomów płciowych – allosomów).
Zaburzenia w liczbie i strukturze chromosomów mogą prowadzić do rozwoju wad i chorób genetycznych (m.in. zespołu Downa, zespołu Klinefeltera, zespołu Turnera). Gdy zmianie ulega jedynie rozmieszczenie materiału genetycznego w genomie, ale jego ilość jest zachowana (tzw. translokacja zrównoważona), pacjent może nie mieć objawów klinicznych. Może jednak mieć problemy z zajściem w ciążę i przekazywać wadliwe geny potomstwu. Aberracje chromosomowe mogą także być przyczyną poronień i problemów z donoszeniem ciąży.
Badanie kariotypu (badanie cytogenetyczne) służy do oceny liczby oraz budowy chromosomów pacjenta. Dzięki temu możliwe jest wykrycie liczbowych i strukturalnych aberracji chromosomowych.
Kto powinien wykonać badanie kariotypu?
Badanie kariotypu powinny wykonać przede wszystkim osoby, które:
- mają problem z poczęciem dziecka,
- przygotowują się do procedury in vitro,
- doświadczyły poronienia,
- są obciążone ryzykiem wystąpienia wad lub chorób uwarunkowanych aberracją chromosomową,
- wiedzą o przypadkach niepłodności, poronień, wad genetycznych wśród członków rodziny.
Badanie kariotypu można wykonać również profilaktycznie. Wiedza o ewentualnych nieprawidłowościach, pozwoli podjąć odpowiednie kroki w przyszłości np. podczas starań o dziecko. Ocenę kariotypu wykonuje się jednorazowo, a uzyskany wynik będzie niezmienny przez całe życie.
Co zyskujesz wykonując badanie kariotypu?
- Dowiesz się, czy jesteś nosicielem aberracji chromosomowych
- Poznasz, czy przyczyną niepłodności i poronień jest aberracja chromosomowa
- Dowiesz się, jakie jest ryzyko przekazania wady genetycznej potomstwu
- Wraz z lekarzem zaplanujesz leczenie, które zwiększy szanse na ciążę i urodzenie dziecka
- Lepiej przygotujesz się do procedury zapłodnienia in vitro
- Zyskasz spokój, gdy wynik badania będzie prawidłowy
Metoda FISH
Fluorescencyjna Hybrydyzacja In Situ (FISH z ang. Fluorescent In Situ Hybridization) – badanie ma na celu wykrycie w badanym materiale genetycznym określonej sekwencji DNA za pomocą fluorescencyjnych sond DNA. W celu analizy badanego materiału konieczne jest użycie mikroskopii fluorescencyjnej.
Technika FISH może być wykorzystana do badania wielu typów komórek i tkanek. Mogą to być limfocyty (jądra metafazowe oraz interfazowe) uzyskane w wyniku hodowli komórkowej, jak również w bezpośrednim rozmazie krwi, rozmazy szpiku kostnego, preparaty moczu, komórki guzów nowotworowych, blastomery, polocyty czy amniocyty. Możliwa jest także analiza jąder z tkanek zabezpieczonych w blokach parafinowych.
Technikę FISH stosuje się w przypadkach, gdy w badaniu kariotypu niemożliwe jest ustalenie dokładnego rodzaju bądź miejsca powstania rearanżacji w genomie. Zastosowanie unikalnych sond umożliwia zlokalizowanie miejsc pęknięć chromosomów czy określenie rodzaju translokacji. FISH jest również narzędziem w badaniu zespołów mikroduplikacyjnych i mikrodelecyjnych.
Wskazania do badania FISH:
- nieprawidłowy wynik badania USG płodu
- nieprawidłowy wynik testów biochemicznych
- pacjentka w wieku 35 lat i powyżej
- wystąpienie w rodzinie zespołu Downa, Edwardsa, Patau lub Turnera
Laboratorium cytogenetyczne Gyncentrum wykonuje następujące badania:
- Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej
- Kariotyp z amniocytów płodu
- Badanie aneuploidii chromosomowych – metoda RAPID FISH
Interesują Cię koszty badań cytogenetycznych?
Zapoznaj się z cennikiem lub skontaktuj z naszą infolinią
Gdzie można wykonać badania?
Zapraszamy na badania cytogenetyczne do naszych ośrodków w Katowicach, Częstochowie i Bielsku-Białej.
Gyncentrum Katowice
ul. Żelazna 1
tel. 32 506 57 77
e-mail: [email protected]
Gyncentrum Kraków
ul. Mehoffera 10
tel. 32 506 57 77
Gyncentrum Bielsko-Biała
ul. Komorowicka 140
tel. 32 506 57 77
e-mail: [email protected]
Gyncentrum Częstochowa
ul. Kozielewskiego 9
tel. 32 506 57 77
e-mail: [email protected]